Resultados da busca por Autor

61

Estado nutricional e composição corporal de pacientes com homocistinúria clássica

por Poloni, Soraia

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

62

Impacto do tratamento no estado nutricional de pacientes com Doença de Gaucher tipo I e início de TRE antes da idade adulta

por Doneda, Divair

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

63

Sequeciamento do gene POLH em pacientes com síndrome de Lynch : novas variantes genéticas de susceptibilidade para predisposição ao câncer colorretal

por Schneider, Nayê Balzan

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

64

Avaliação das manifestações ósseas da Doença de Gaucher

por Vairo, Filippo Pinto e

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

65

Tratando a mãe e protegendo o bebê

por Silva, André Anjos da

Publicado em 2007

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Artigo de conferência

66

Isotretinoína oral e gravidez : série de casos no Brasil

por Pietrobeli, João Fracassi

Publicado em 2007

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Artigo de conferência

67

Hiperimunoglobulinemias na doença de Gaucher: um estudo transversal em pacientes do Rio Grande do Sul , Brasil

por Alegra, Taciane

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

68

Descrição da utilização de terapia de reposição enzimática no Centro de Referência para a Doença de Gaucher do Rio Grande do Sul

por Quevedo, Amanda

Publicado em 2012

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Artigo de conferência

69

Estado nutricional e glicemia de pacientes com doença de Gaucher tipo I

por Doneda, Divair

Publicado em 2012

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Artigo de conferência

70

Aumento de S100B no líquido amniótico em gestações com fetos portadores de síndrome de Down

por Fernandes, Matheus Boer

Publicado em 2002

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Artigo de conferência

71

O sistema cardiopulmonar em pacientes com mucolipidose tipos II e III : um estudo ecocardiográfico transversal

por Alegra, Taciane

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

72

Topiramate is effective for status epilepticus and seizure control in neuraminidase deficiency

por Bragatti,José Augusto

Publicado em 2011

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Artigo

73

Increased oxidative damage in carriers of the germline TP53 p.R337H mutation

por Macedo, Gabriel de Souza

Publicado em 2012

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Artigo

74

Primary cells derived from Tuberous Sclerosis Complex patients show autophagy alteration in the haploinsufficiency state

por Rosset, Clévia

Publicado em 2021

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Artigo

75

Reassessment of BRCA1/2 variants of unknown significance : an analysis using different classification guidelines

por Souza, Kayana Isabel Weber de

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

76

Efeitos do tratamento com inibidor de mtor em células de pacientes com esclerose tuberosa

por Rosset, Clévia

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

77

Screening and characterization of BRCA2 C.157_157insalu in Brazil: results from 1380 individuals

por Alemar, Bárbara

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

78

Avaliação do mecanismo de ação da rapamicina em células de pacientes com esclerose tuberosa

por Rosset, Clévia

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

79

Mutação TP53 p.Arg337His e câncer de mama: relato clínico e molecular de uma portadora

por Hahn, Eriza Cristina

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

80

Fenilcetonúria no sistema único de saúde : avaliação de adesão ao tratamento em um centro de atendimento do Rio Grande do Sul

por Nalin, Tatiéle

Publicado em 2010

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