Resultados da busca por Autor

81

Envolvimento cardíaco e doença de Gaucher : achados em pacientes do centro de referência do Rio Grande do Sul

por Dornelles, Alícia Dorneles

Publicado em 2009

Outros Autores: “...Netto, Cristina Brinckmann Oliveira...”
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Artigo de conferência

82

Prolidase deficiency : report of two brazilian siblings with associated renal disorder

por Bittar, Camila Matzenbacher

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

83

Caracterização do estado nutricional de pacientes com fenilcetonúria acompanhados no ambulatório de distúrbios metabólicos do serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de...

por Nalin, Tatiéle

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

84

Fatores que influenciam a adesão ao tratamento em pacientes com fenilcetonúria com idade igual ou superior a 12 anos acompanhados no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clíni...

por Vieira, Tatiane Alves

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

85

Diagnóstico preditivo para síndrome de Li-Fraumeni na infância : importância da abordagem multidisciplinar

por Prolla, Patrícia Ashton

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

86

Análise epidemiológica dos pacientes diagnosticados com erros inatos do metabolismo através do SIEM

por Herber, Silvani

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

87

Análise da adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria atendidos em um ambulatório universitário de referência

por Giugliani, Luciana

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

88

Caracterização dos sinais de poliadenilação e da regulação por microRNAs em um conjunto abrangente de genes de predisposição ao câncer

por Vieira, Igor Araújo

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

89

Caracterização abrangente da sequência sinal de poliadenilação, da ocorrência de poliadenilação alternativa e da regulação por microRNAs em genes de predisposição ao câncer...

por Vieira, Igor Araújo

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

90

BRCA1 and BRCA2 mutational profile, prevalence and testing criteria in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from southern Brazil

por Alemar, Bárbara

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

91

Severity score system for progressive myelopathy : development and validation of a new clinical scale

por Castilhos, Raphael Machado de

Publicado em 2012

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Artigo

92

Topiramate is effective for status epilepticus and seizure control in neuraminidase deficiency

por Bragatti, José Augusto

Publicado em 2011

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Artigo

93

Caracterização funcional de mutações germinativas no gene TP53 identificadas em famílias brasileiras com fenótipo clássico e variante da síndrome de Li-Fraumeni

por Macedo, Gabriel de Souza

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

94

Avaliação de sintomas depressivos em pacientes com neurofibromatose tipo 1

por Gomes, Katiúscia Nunes

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

95

Prevalência de história familiar de câncer compatível com Síndrome de Li Fraumeni e variantes em pacientes pediátricos com câncer e sem câncer no Hospital de Clínicas de Porto Aleg...

por Rossi, Cristina

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

96

Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (SIEM- 0800.5102858). Resultados de 9 anos e 6 meses de um serviço gratuito pioneiro no Brasil.

por De Barba, Maria Luiza Ferreira

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

97

Presença de Câncer Colorretal Familiar Tipo X em famílias que preenchem os critérios Amsterdam para síndrome de Lynch no sul do Brasil

por Giongo, Franciele Kich

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

98

Alterações metabólicas e nutricionais na homocistinúria clássica

por Poloni, Soraia

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

99

Avaliação nutricional e do gasto energético basal em pacientes com doença de Gaucher tipo I em tratamento

por Doneda, Divair

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

100

Doença de Gaucher Tipo III : avaliação nutricional e do gasto energético dos pacientes do Rio Grande do Sul

por Doneda, Divair

Publicado em 2010

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