Resultados da busca por Autor

21

Aplicação de PCR em tempo real na identificação das mutações A3243G, A8344G e T8993G no mtDNA

por Lemos, Hemiliano de

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

22

Um protocolo não radioativo para detecção de deleções no DNA mitocondrial humano

por Laybauer, Letícia Saldanha

Publicado em 2002

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Artigo de conferência

23

c.G2114A MYH9 mutation (DFNA17) causes non-syndromic autosomal dominant hearing loss in a Brazilian family

por Dantas,Vitor G.L.

Publicado em 2014

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Artigo

24

Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil : an expert perspective

por Felix, Temis Maria

Publicado em 2023

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Artigo

25

Adesão ao tratamento de pacientes com glicogenose hepática acompanhados em um serviço de referência em erros inatos do metabolismo

por Lobato, Claúdio Magalhães Dacier

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

26

Perfil genético de pacientes brasileiros com Deficiência de Frutose-1,6-Bifosfatase

por Pinheiro, Franciele Cabral

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

27

Regressão de adenomas hepáticos em duas irmãs com glicogenose tipo IA

por Silva, Mariana Sbaraini da

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

28

Caracterização clínica dos casos de glicogenose tipo IX atendidos em um centro de atenção terciária no sul do Brasil

por Oliveira, Bibiana Mello de

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

29

Frequência da variante C.*23T>C no gene G6PC em pacientes com glicogenoses hepáticas

por Verch, Juliana Maria Fagundes

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

30

Adesão ao tratamento em pacientes com Glicogenose Hepática tipo I acompanhados em um serviço de referência nacional para erros inatos do metabolismo no sul do Brasil

por Lobato, Cláudio Magalhães Dacier

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

31

Homocistinúria clássica : avaliação do conhecimento sobre a doença e sua relação com a adesão ao tratamento

por Poloni, Soraia

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

32

Glicogenose tipo I : caracterização clínico-laboratorial de pacientes atendidos em um ambulatório de referência em erros inatos do metabolismo

por Santos, Berenice Lempek dos

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

33

Níveis de fenilalanina sérica e classificação de densitometria óssea de indivíduos com fenilcetonúria

por Pérsico, Raquel Stocker

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

34

Ingestão alimentar e classificação de densitometrias ósseas de pacientes com fenilcetonúria

por Pérsico, Raquel Stocker

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

35

Cytokines in glycogen storage disease type 1 patients : a controlled cross-sectional study

por Colonetti, Karina

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

36

Avaliação do perfil funcional dos pacientes com mucopolissacaridose acompanhados pelo serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

por Guarany, Nicole Ruas

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

37

Aspectos antropometricos dos pacientes com glicogenose tipo 1A e 3 atendidos no serviço de genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre : um estudo transversal prospectivo

por Santos, Berenice Lempek dos

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

38

Caracterização de 48 pacientes com doença da urina do xarope do bordo (DXB) no Brasil

por Herber, Silvani

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

39

Serviço de informação sobre erros inatos do metabolismo : análise de um serviço pioneiro no Brasil

por Pitt, Silvia Brustolin

Publicado em 2004

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Artigo de conferência

40

Síndrome psicótica evoluindo com demência como manifestação clinica de deleção do DNA mitocondrial

por Vasconcellos,Luiz Felipe Rocha

Publicado em 2007

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