Resultados da busca por Autor

1

Recessive ataxia with ocular apraxia: review of 22 Portuguese patients.

por Barbot, C.

Publicado em 2001

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2

Vómitos Cíclicos / Acidúria Glutárica tipo II - Caso Clínico

por Sarmento, A.

Publicado em 2005

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3

Genes, crianças e pediatras: defeito congénito da N-glicosilação tipo Ia

por Nascimento, P.

Publicado em 2009

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4

Liver transplantation prevents progressive neurological impairment in argininemia

por Silva, E.S.

Publicado em 2013

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5

Liver Transplantation Prevents Progressive Neurological Impairment in Argininemia

por Santos-Silva, E.

Publicado em 2013

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6

Clinical and Molecular Findings in Four New Patients Harbouring the mtDNA 8993T C Mutation

por Vilarinho, L

Publicado em 2001

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7

Síndroma Smith-Lemli-Opitz. Defeito Metabólico na Biossíntese do Colesterol. A Propósito de Três Casos Clínicos

por R. Mota, Céu

Publicado em 2014

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8

Novel mag variant causes cerebellar ataxia with oculomotor apraxia: Molecular basis and expanded clinical phenotype

por Santos, M

Publicado em 2020

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9

Galactosemia: the genotype and phenotype of seven patients

por MARTINS, E.

Publicado em 2004

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10

Homozygosity mapping of Portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity.

por Moreira, M.

Publicado em 2001

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11

Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23.

por Lagier-Tourenne, C.

Publicado em 2004

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12

Homozygosity mapping of Portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity.

por Moreira, M.C.

Publicado em 2001

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13

Identification of a new mtDNA mutation (14724G>A) associated with mitochondrial leukoencephalopathy

por PEREIRA, C.

Publicado em 2007

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14

High germinal instability of the (CTG)n at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles

por Silveira, I.

Publicado em 2000

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15

LAMA2 Gene Analysis in a Cohort of 26 Congenital Muscular Dystrophy Patients

por Oliveira, J

Publicado em 2008

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16

Rett Syndrome With and Without Detected MECP2 Mutations: an Attempt to Redefine Phenotypes

por Temudo, T

Publicado em 2011

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17

Usefulness of analysis of cerebrospinal fluid for the diagnosis of neurotransmitters and pterin defects and glucose and folate transport deficiencies across blood brain barrier

por ORMAZABAL, A.

Publicado em 2006

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18

Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.

por Moreira, M.C.

Publicado em 2004

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