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Public and patient involvement in needs assessment and social innovation: a people-centred approach to care and research for congenital disorders of glycosylation

por de Freitas, C

Publicado em 2017

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2

Public and patient involvement in needs assessment and social innovation: a people-centred approach to care and research for congenital disorders of glycosylation

por Freitas, C.

Publicado em 2017

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Galactose Epimerase Deficiency: Expanding the Phenotype

por Dias-Costa, F

Publicado em 2017

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4

SLC35A2-CDG: Novel variant and review

por Quelhas, D

Publicado em 2021

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5

Galactose Epimerase Deficiency: Expanding the Phenotype

por Dias Costa, F.

Publicado em 2017

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6

Patient reported outcomes for phosphomannomutase 2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG)

por Pascoal, C.

Publicado em 2022

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7

Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal—Two Decades of Experience

por Quelhas, D

Publicado em 2021

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8

MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-II

por Rymen, D.

Publicado em 2013

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9

Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect

por Fischer, S.

Publicado em 2014

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