Detalhes bibliográficos
| Autor(a) principal: |
Scola,Rosana Hermínia |
| Data de Publicação: |
2005 |
| Outros Autores: |
Trentin Jr,Alcides,
Vaez,Rodrigo,
Gignon,Vinicius de Faria,
Costa,Thaís Gurgel,
Werneck,Lineu Cesar |
| Tipo de documento: |
Artigo
|
| Idioma: |
por |
| Título da fonte: |
Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
| Texto Completo: |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000200026
|
Resumo: |
A miopatia por corpos esferóides é doença rara, classificada no grupo das miopatias congênitas relacionadas aos distúrbios da desmina; apresenta, em geral, origem autossômica dominante e com início dos sintomas na fase adulta. Relatamos o caso de menina de sete anos, com diparesia facial, hipotrofia e hipotonia muscular generalizadas, arreflexia profunda generalizada, força muscular proximal nos membros superiores e inferiores e distal dos membros superiores grau 3 e distal nos membros inferiores grau 1. A eletromiografia de agulha evidenciou recrutamento aumentado e potenciais de unidade motora de curta duração e baixa amplitude, caracterizando um padrão miopático. A biópsia muscular revelou padrão misto para miopatia e desinervação e presença de corpos esferóides intracitoplasmáticos compatíveis com a miopatia por corpos esferóides. No presente caso, a paciente apresentou precocemente o início dos sintomas e não há relatos de casos semelhantes na família. |