Autoinflammatory syndromes: report on three cases

CONTEXTO: As síndromes auto-inflamatórias são doenças que se manifestam por surtos recorrentes de febre e inflamação em diversos órgãos. Não ocorre a formação de auto-anticorpos, as interleucinas representam um papel importante e as provas de fase aguda estão alteradas. O nosso objetivo foi relatar...

Full description

Access type:openAccess
Publication Date:2009
Main Author: Matos, Thais Cunha [UNIFESP]
Other Authors: Terreri, Maria Teresa Ramos Ascensão [UNIFESP], Piotto, Daniela Gerent Petry [UNIFESP], Barbosa, Cassia Maria Passarelli Lupoli [UNIFESP], Len, Claudio Arnaldo [UNIFESP], Hilário, Maria Odete Esteves [UNIFESP]
Document type: Article
Language:eng
Published: Associação Paulista de Medicina - APM
Portuguese subjects:
English subjects:
Online Access:http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5230
http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802009000500012
Citation:MATOS, Thais Cunha et al . Autoinflammatory syndromes: report on three cases. Sao Paulo Med. J., São Paulo , v. 127, n. 5, p. 314-316, set. 2009
Portuguese abstract:CONTEXTO: As síndromes auto-inflamatórias são doenças que se manifestam por surtos recorrentes de febre e inflamação em diversos órgãos. Não ocorre a formação de auto-anticorpos, as interleucinas representam um papel importante e as provas de fase aguda estão alteradas. O nosso objetivo foi relatar três casos de síndromes auto-inflamatórias consideradas como entidades raras. RELATO DE CASOS: Os autores descrevem as características clínicas de três pacientes que tiveram os seguintes diagnósticos: síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral α (TRAPS), síndrome articular cutânea neurológica e infantil crônica (CINCA) e febre familiar do Mediterrâneo (FFM). Todos os pacientes tiveram em comum a febre, o comprometimento articular ou ósseo e o aumento de provas de fase aguda. O estudo genético confirmou o diagnóstico em dois pacientes. A grande variedade de manifestações e a dificuldade nos estudos genéticos tornam o diagnóstico destas doenças um desafio.
English abstract:CONTEXT: Autoinflammatory syndromes are diseases manifested by recurrent episodes of fever and inflammation in multiple organs. There is no production of autoantibodies, but interleukins play an important role and acute-phase reactants show abnormalities. Our aim was to report on three cases of autoinflammatory syndromes that are considered to be rare entities. CASE REPORTS: The authors describe the clinical features of three patients whose diagnosis were the following: tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS), chronic infantile neurological cutaneous articular (CINCA) syndrome and familial Mediterranean fever (FMF). All of the patients presented fever, joint or bone involvement and increased acute phase reactants. The genetic analysis confirmed the diagnoses of two patients. The great diversity of manifestations and the difficulties in genetic analyses make the diagnosing of these diseases a challenge.