%0 article %A Matos, Thais Cunha [UNIFESP] %E Terreri, Maria Teresa Ramos Ascensão [UNIFESP] %E Piotto, Daniela Gerent Petry [UNIFESP] %E Barbosa, Cassia Maria Passarelli Lupoli [UNIFESP] %E Len, Claudio Arnaldo [UNIFESP] %E Hilário, Maria Odete Esteves [UNIFESP] %D 2009 %G eng %T Autoinflammatory syndromes: report on three cases %U http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5230 %U http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802009000500012 %X CONTEXTO: As síndromes auto-inflamatórias são doenças que se manifestam por surtos recorrentes de febre e inflamação em diversos órgãos. Não ocorre a formação de auto-anticorpos, as interleucinas representam um papel importante e as provas de fase aguda estão alteradas. O nosso objetivo foi relatar três casos de síndromes auto-inflamatórias consideradas como entidades raras. RELATO DE CASOS: Os autores descrevem as características clínicas de três pacientes que tiveram os seguintes diagnósticos: síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral α (TRAPS), síndrome articular cutânea neurológica e infantil crônica (CINCA) e febre familiar do Mediterrâneo (FFM). Todos os pacientes tiveram em comum a febre, o comprometimento articular ou ósseo e o aumento de provas de fase aguda. O estudo genético confirmou o diagnóstico em dois pacientes. A grande variedade de manifestações e a dificuldade nos estudos genéticos tornam o diagnóstico destas doenças um desafio.