Síndrome de Fraser: relato de caso

• Autor(a) principal: Saraceno,Janaína
• Data de Publicação: 2008
• Outros Autores: Lopes,Tâmara, Pinheiro,Regina Helena Rathsam, Lima,Humberto Castro, Chaves,Alessandra Pinheiro
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492008000200026
• topic: Anormalidades múltiplas; Anormalidades do olho; Pálpebras/anormalidades; Síndrome; Sindactilia; Recém-nascido; Relatos de casos

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.