Resultados da busca por Autor

1

Lysosomal Storage Disease-Associated Neuropathy: Targeting Stable Nucleic Acid Lipid Particle (SNALP)-Formulated siRNAs to the Brain as a Therapeutic Approach

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2020

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Artigo

2

Glycosaminoglycan Storage Disorders: a review

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2011

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Artigo

3

Molecular characterization of a novel splicing mutation underlying mucopolysaccharidosis (MPS) type VI-Indirect proof of principle on its pathogenicity

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2020

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Artigo

4

Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta Patient

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2012

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Artigo

5

Mucolipidosis type II α/β with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2012

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Artigo

6

Glycosaminoglycan storage disorders: a review

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2012

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Artigo

7

Terapias inovadoras nas Doenças Lisossomais de Sobrecarga: as possibilidades (ilimitadas) da Investigação

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

8

Coutinho et al. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int. J. Mol. Sci. 2016, 17, 1065

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2017

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Artigo

9

Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2016

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Artigo

10

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2016

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Artigo

11

From rare to common and back again: 60 years of lysosomal dysfunction

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2015

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Artigo

12

Sortilina e risco de doença cardiovascular

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2013

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Artigo

13

Lysosomal Storage Disease-Associated Neuropathy: Targeting Stable Nucleic Acid Lipid Particle (SNALP)-Formulated siRNAs to the Brain as a Therapeutic Approach

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2020

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Artigo

14

O avesso do direito: a psicanálise como desvelamento

por Coutinho, Maria Francisca de Miranda

Publicado em 2015

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Dissertação

15

Lógicas de (des)ordem

por Coutinho, Maria Francisca de Miranda

Publicado em 2020

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Tese

16

MicroRNA Profile, Putative Diagnostic Biomarkers and RNA-Based Therapies in the Inherited Lipid Storage Disease Niemann-Pick Type C

por Encarnação, Marisa

Publicado em 2023

Outros Autores: “...Coutinho, Maria Francisca...”
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Artigo

17

Development of Engineered-U1 snRNA Therapies: Current Status

por Gonçalves, Mariana

Publicado em 2023

Outros Autores: “...Coutinho, Maria Francisca...”
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Artigo

18

Splicing Modulation as a Promising Therapeutic Strategy for Lysosomal Storage Disorders: The Mucopolysaccharidoses Example

por Santos, Juliana Inês

Publicado em 2022

Outros Autores: “...Coutinho, Maria Francisca...”
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Artigo

19

Update of the spectrum of mucopolysaccharidoses type III in Tunisia: identification of three novel mutations and in silico structural analysis of the missense mutations

por Ouesleti, Souad

Publicado em 2017

Outros Autores: “...Coutinho, Maria Francisca...”
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Artigo

20

Splicing Modulation as a Promising Therapeutic Strategy for Lysosomal Storage Disorders: The Mucopolysaccharidoses Example

por Santos, Juliana Inês

Publicado em 2022

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