Resultados da busca por Autor

1

Relato de caso de uma nova deleção no gene UBE3A em uma paciente com Síndrome de Angelman e correlação genótipo-fenótipo

por Ferraz, Victor Evangelista de Faria

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

2

Diagnóstico molecular de síndrome de Lynch em casos de câncer de endométrio deficientes do sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA

por Ferraz, Victor Evangelista de Faria

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

3

Concordância interexaminador no diagnóstico de alterações coroideanas por reflectância do infravermelho em neurofibromatose tipo 1

por Ferraz, Victor Evangelista de Faria

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

4

Prevalência de neoplasias malignas em pacientes com neurofibromatose tipo 1

por Ferraz, Victor Evangelista de Faria

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

5

Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso

por Ferraz, Victor Evangelista de Faria

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

6

Sequenciamento do exoma sugere TWIST2 como gene causal da síndrome ablefaria macrostomia

por Ferraz, Victor Evangelista de Faria

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

7

Análise do gene SLC26A4 como causa da surdez neurossensorial não-sindrômica pré-lingual no sudeste brasileiro

por Ferraz, Victor Evangelista de Faria

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

8

Implementação de um programa de mentoring para estudantes de graduação em saúde: a experiência da FMRP-USP

por Barros,Gisele Curi de

Publicado em 2021

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Relatório

9

A further case of a Prader-Willi syndrome phenotype in a patient with Angelman syndrome molecular defect

por De Molfetta,Greice Andreotti

Publicado em 2002

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Artigo

10

Competency Profile in Genetics for Physicians in Brazil: A Proposal of the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics

por Melo,Débora Gusmão

Publicado em 2019

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Artigo

11

Self-reported cancer family history is a useful tool for identification of individuals at risk of hereditary cancer predisposition syndrome at primary care centers in middle-income...

por Flória-Santos,Milena

Publicado em 2016

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Artigo

12

Practicability of comprehensive care in clinical genetics in the brazilian unified health system: expanding the debate

por Lopes-Júnior,Luís Carlos

Publicado em 2014

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Artigo

13

Percepção de causas e risco oncológico, história familiar e comportamentos preventivos de usuários em aconselhamento oncogenético

por Silva,Tiago Barreto de Castro e

Publicado em 2013

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Artigo

14

Percepción de causas y riesgo oncológico, historia familiar y comportamientos preventivos de pacientes en asesoramiento oncogenético

por Silva, Tiago Barreto de Castro e

Publicado em 2013

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Artigo

15

Epidemiology of rare diseases in Brazil : protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN)

por Felix, Temis Maria

Publicado em 2022

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Artigo

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