Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ribeiro,Valeriana Moura
Data de Publicação: 1976
Outros Autores: Ferrari,Iris, Moreira,M. A.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1976000200011
Resumo: Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossomos, tenha ocorrido perda de alguns genes para 5p e/ou 13q; mutação gênica ou, ainda, efeito de posições dos segmentos cromossômicos rearranjados.
id ABNEURO-1_340edd80719332267b9dd39e0ed5b42f
oai_identifier_str oai:scielo:S0004-282X1976000200011
network_acronym_str ABNEURO-1
network_name_str Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
repository_id_str
spelling Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossomos, tenha ocorrido perda de alguns genes para 5p e/ou 13q; mutação gênica ou, ainda, efeito de posições dos segmentos cromossômicos rearranjados.Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO1976-06-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1976000200011Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.34 n.2 1976reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)instname:Academia Brasileira de Neurologiainstacron:ABNEURO10.1590/S0004-282X1976000200011info:eu-repo/semantics/openAccessRibeiro,Valeriana MouraFerrari,IrisMoreira,M. A.por2013-03-08T00:00:00Zoai:scielo:S0004-282X1976000200011Revistahttp://www.scielo.br/anphttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||revista.arquivos@abneuro.org1678-42270004-282Xopendoar:2013-03-08T00:00Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologiafalse
dc.title.none.fl_str_mv Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13
title Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13
spellingShingle Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13
Ribeiro,Valeriana Moura
title_short Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13
title_full Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13
title_fullStr Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13
title_full_unstemmed Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13
title_sort Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13
author Ribeiro,Valeriana Moura
author_facet Ribeiro,Valeriana Moura
Ferrari,Iris
Moreira,M. A.
author_role author
author2 Ferrari,Iris
Moreira,M. A.
author2_role author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Ribeiro,Valeriana Moura
Ferrari,Iris
Moreira,M. A.
description Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossomos, tenha ocorrido perda de alguns genes para 5p e/ou 13q; mutação gênica ou, ainda, efeito de posições dos segmentos cromossômicos rearranjados.
publishDate 1976
dc.date.none.fl_str_mv 1976-06-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1976000200011
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1976000200011
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 10.1590/S0004-282X1976000200011
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
publisher.none.fl_str_mv Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.source.none.fl_str_mv Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.34 n.2 1976
reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
instname:Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
instname_str Academia Brasileira de Neurologia
instacron_str ABNEURO
institution ABNEURO
reponame_str Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
collection Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
repository.name.fl_str_mv Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologia
repository.mail.fl_str_mv ||revista.arquivos@abneuro.org
_version_ 1754212744300593152

Registros relacionados