Aminoacidopatias de interesse neurológico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Diament,Aron J.
Data de Publicação: 1974
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1974000200002
Resumo: As aminoácidopatias constituem o grupo mais numeroso dos erros inatos do metabolismo, sendo crescente seu número em vista das inúmeras cadeias metabólicas envolvendo os aminoácidos na economia humana. É apresentada uma classificação atualizada das principais aminoacidopatias que determinam sintomatologia neurológica e/ou mental. São revistos os principais métodos de diagnóstico, apontando-se as falhas de algumas metodologias. São abordadas algumas particularidades da fenilcetonúria, leucinose e acidemia propiônica, principalmente no que concerne à variação genética. Finalmente, são apresentadas duas aminoacidopatias recentemente descritas: a aciduria piroglutâmica e a deficiência da beta-metil-crotonil-CoA-carboxilase.
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