Síndrome de Menkes: revisão da patogenia a propósito de um caso anatomo clínico
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 1984 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1984000300010 |
Resumo: | É relatado um caso de síndrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mês de vida, pili torti, grave involução do desenvolvimento neuropsicomotor e síndrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre séricos baixos, alterações arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscópico confirmou este último aspecto, observando-se despopulação neuronal nas camadas mediocorticais do cérebro, no tálamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesões intensas e particulares em nível cortical. Acredita-se que a síndrome de Menkes, de herança recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primário ou secundário a alterações variáveis das proteínas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogênicos referidos na literatura. |
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Síndrome de Menkes: revisão da patogenia a propósito de um caso anatomo clínicoÉ relatado um caso de síndrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mês de vida, pili torti, grave involução do desenvolvimento neuropsicomotor e síndrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre séricos baixos, alterações arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscópico confirmou este último aspecto, observando-se despopulação neuronal nas camadas mediocorticais do cérebro, no tálamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesões intensas e particulares em nível cortical. Acredita-se que a síndrome de Menkes, de herança recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primário ou secundário a alterações variáveis das proteínas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogênicos referidos na literatura.Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO1984-09-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1984000300010Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.42 n.3 1984reponame:Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)instname:Academia Brasileira de Neurologiainstacron:ABNEURO10.1590/S0004-282X1984000300010info:eu-repo/semantics/openAccessReed,Umbertina C.Rosemberg,SergioDiament,Aron J.Scaff,MilbertoCanelas,Horacio M.Lefèvre,Antonio B.por2012-08-13T00:00:00Zoai:scielo:S0004-282X1984000300010Revistahttp://www.scielo.br/anphttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||revista.arquivos@abneuro.org1678-42270004-282Xopendoar:2012-08-13T00:00Arquivos de neuro-psiquiatria (Online) - Academia Brasileira de Neurologiafalse |
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É relatado um caso de síndrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mês de vida, pili torti, grave involução do desenvolvimento neuropsicomotor e síndrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre séricos baixos, alterações arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscópico confirmou este último aspecto, observando-se despopulação neuronal nas camadas mediocorticais do cérebro, no tálamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesões intensas e particulares em nível cortical. Acredita-se que a síndrome de Menkes, de herança recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primário ou secundário a alterações variáveis das proteínas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogênicos referidos na literatura. |
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