Doença de Niemann-Pick: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Valadares, Flávia de Almeida
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Koch, Eliza Noêmia Alves, da Silva, Murilo Pires Ferreira, Vasconcelos, Pablo Vinícius Silvino, Tosta, Bruna Luiza Caldeira, da Fonseca, Kamila Marcelino, Santos, Cláudio Silva, Rodrigues, Thaís Fernandes Theophilo de Almeida, Luz, Gabriela Alves, Zeuri, Eduarda, Brandao, Sebastiana Julia Souza, Soares, Lara Oliveira, Borelli, Andressa Mendes
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63202
• topic: Doença de Niemann-Pick; Hepatoesplenomegalia; esfingomielina; enzimopatia

Introdução: A doença de Niemann-Pick é uma enzimopatia autossômica recessiva rara, o qual ocorre uma deficiência da atividade da enzima esfingomielinase ácida que se encontra em células lipossômicas, resultando em um defeito da degradação da esfingomielina em ceramida - produto que compõe a bicamada lipídica das células. Dessa forma, gera acúmulo e depósito de esfingomielina principalmente no fígado, baço, cérebro, medula óssea e pulmões, podendo causar hepatoesplenomegalia, doenças pulmonares/neurológicas e citopenias. Apresentação do caso: Paciente masculino, 16 anos, procura atendimento em posto de saúde, acompanhado da mãe, devido a queda do desempenho escolar no último ano. Conforme avaliação escolar, paciente apresenta prejuízo cognitivo gradual, além de disartria. Discussão: A doença do relato é rara, podendo ocorrer em ambos os sexos, com incidência e apresentação clínica variando de acordo com cada subtipo da patologia. Devido seu acometimento multissistêmico, sua apresentação clínica pode ser inespecífica e dificultar seu diagnóstico. Conclusão: Assinala-se que este trabalho visa difundir conhecimento sobre essa patologia rara, mostrando a importância do seu reconhecimento ainda na infância para que o diagnóstico seja realizado o mais precoce possível, trazendo melhor sobrevida para os acometidos.