Manifestações da Síndrome de Gorlin-Goltz: uma revisão de literatura

• Autor(a) principal: Jesus, André Luís Costa Santos de
• Data de Publicação: 2024
• Outros Autores: Silva, Letícia Campos, Souza, Laila Thainara André de, Melo, Daniel Silva de, Soares, Bárbara Werneck, Souza, Renan Augusto Santos, Santos, Giulia Bandettini Brentzel dos, Almeida, Roberta Siqueira Pinto de
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/68658
• topic: Gorlin-Goltz; síndrome; manifestações

A Síndrome de Gorlin Goltz, também conhecida como Síndrome do carcinoma nevóide basocelular é uma desordem autossômica dominante hereditária de alta penetrância e expressividade variável, resultante da mutação do gene protein patched homólogo 1 (PTCH1). No presente trabalho, foi realizada uma revisão de literatura com a comparação de 13 artigos filtrados na plataforma PubMed, em que os relatos de casos envolvem métodos de diagnóstico, manifestações mais e menos comuns e prevalentes em pacientes com diferentes fenótipos. Os resultados obtidos se mostraram como sintomas mais comuns são: múltiplos carcinomas basocelulares na pele, ceratocistos odontogênicos, calcificações intracranianas na foice cerebral e anomalias nas costelas e vértebras (costela bífida, chanfrada, fusionadas e parcialmente ausentes) e as menos frequentes podem ser descritas por meduloblastoma, fibroma cardíaco, fissura palatina e/ou labial, entre outras. O diagnóstico e tratamento deve ser realizado de maneira multidisciplinar a fim de englobar o paciente como um todo para se possível, um melhor prognóstico e posterior qualidade de vida.