Síndrome de Li-Fraumeni: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Ferreira, Isadora Bonfim
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Reis, Vitor Hugo Sousa, de Toledo, Letícia Figueiredo e Souza, Moura Neto, Luiz Alberto dos Reis, Olavarria, Renata de Campos, Oliveira, Ana Gabriela Lolato, Gomes, Karuline Honda, Costa, Liz Franco, Caixeta, Laura Vitória Viana, de Carvalho, Laura Oliveira Rolim, Barbosa, Carolina Oliveira
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63090
• topic: síndrome de Li-Fraumeni; mutação TP53; predisposição ao Câncer; gerenciamento

Introdução: A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma condição hereditária, de predisposição ao câncer com alto risco cumulativo de desenvolver múltiplas malignidades, iniciando precocemente. Motivando esse estudo, observou-se que a SLF apesar de rara, possui uma incidência alta no Brasil quando comparado ao restante do mundo, em decorrência da variante R337H.  Apresentação do Caso: Uma mulher de 41 anos, residente em Goiânia, Goiás, casada, G3P3A0, com saúde previamente estável, procurou uma clínica de ginecologia e obstetrícia com sintomas de dispneia, fraqueza muscular e perda de peso significativa (12 kg em três meses). Ela também relatou ter experimentado ondas de calor e irregularidade menstrual durante o último ano e meio. A paciente negou tabagismo, consumo de álcool e uso regular de medicamentos. Discussão: Os indivíduos com Síndrome de Li-Fraumeni têm um risco aumentado de desenvolver câncer em uma idade precoce, geralmente antes dos 30 anos. Os tipos de câncer mais comumente associados à síndrome incluem sarcoma de tecidos moles, câncer de mama, câncer cerebral, leucemia, câncer de cólon e outros. Além disso, a síndrome também pode estar associada a tumores adrenocorticais. O diagnóstico precoce da Síndrome de Li-Fraumeni é crucial para implementar medidas preventivas e de rastreamento em indivíduos de alto risco. O aconselhamento genético é essencial para orientar os pacientes e suas famílias sobre os riscos associados e as opções de gerenciamento, como exames de rastreamento regulares, exames de imagem e medidas de vigilância. Conclusão: É possível ressaltar a necessidade de uma abordagem planejada, multidisciplinar e individualizada para orientar e proporcionar aos doentes e aos grupos de risco melhor assistência e informação.