Anemia de Fanconi - variabilidade fenotípica da doença em duas irmâs

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Guerra, Marisol
Data de Publicação: 2000
Outros Autores: Sameiro-Barreirinho, Maria, Araújo, Ricardo, Costa, Elísio, Gonçalves, Cristina, Porto, Beatriz, Barbot, José
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10198/525
Resumo: Os autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de idade, sexo feminino, com antecedentes de infeções do tracto urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia (leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com diepoxibutano revelou instabilidade cromoss6mica característica da Anemia de Fanconi. A irmã da doente, de 9 anos de idade, sem qualquer malformação congénita detectável e sem alteraç6es hematol6gicas para além de macrocitose ligeira apresentava uma instabilidade cromossómica sobreponível a da irmã.
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