Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Encarnação, Marisa
Data de Publicação: 2018
Outros Autores: Coutinho, Maria Francisca, Silva, Lisbeth, Matos, Liliana, Ribeiro, Diogo, Nogueira, Célia, Gaspar, Paulo, Vilarinho, Laura, Alves, Sandra
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/5589
Resumo: As doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são um grupo de cerca de 70 doenças hereditárias do metabolismo. A sua apresentação clínica é muito heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Nas DLS, um diagnóstico molecular preciso é muito importante dado que novas terapias têm sido desenvolvidas e se encontram disponíveis. Para a maioria destas doenças o diagnóstico é difícil devido à considerável heterogeneidade clínica e à sobreposição de sintomas com outras doenças, podendo os doentes permanecer sem diagnóstico durante décadas. A sequenciação de nova geração (NGS), sendo a tecnologia de sequenciação mais avançada no momento, torna-se uma metodologia essencial num laboratório dedicado ao diagnóstico de doenças metabólicas, incluindo as DLS. Desde o início de 2017, foram incluídos neste projeto 18 doentes com suspeita clínica de DLS, tendo sido esclarecida a etiologia molecular em 39% (7/18). Este estudo contribuiu assim para alargar o espectro mutacional das DLS, permitindo o aconselhamento genético aos familiares, oferecer diagnóstico pré-natal molecular e selecionar a abordagem terapêutica mais adequada.
id RCAP_11805590a16667533971523625cf6f7f
oai_identifier_str oai:repositorio.insa.pt:10400.18/5589
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecargaDevelopment of a next generation sequencing assay for a prompt molecular diagnosis of lysosomal storage disordersDoenças Lisossomais de SobrecargaSequenciação de Nova GeraçãoDiagnóstico MolecularDoenças GenéticasSaúde PúblicaPortugalAs doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são um grupo de cerca de 70 doenças hereditárias do metabolismo. A sua apresentação clínica é muito heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Nas DLS, um diagnóstico molecular preciso é muito importante dado que novas terapias têm sido desenvolvidas e se encontram disponíveis. Para a maioria destas doenças o diagnóstico é difícil devido à considerável heterogeneidade clínica e à sobreposição de sintomas com outras doenças, podendo os doentes permanecer sem diagnóstico durante décadas. A sequenciação de nova geração (NGS), sendo a tecnologia de sequenciação mais avançada no momento, torna-se uma metodologia essencial num laboratório dedicado ao diagnóstico de doenças metabólicas, incluindo as DLS. Desde o início de 2017, foram incluídos neste projeto 18 doentes com suspeita clínica de DLS, tendo sido esclarecida a etiologia molecular em 39% (7/18). Este estudo contribuiu assim para alargar o espectro mutacional das DLS, permitindo o aconselhamento genético aos familiares, oferecer diagnóstico pré-natal molecular e selecionar a abordagem terapêutica mais adequada.Lysosomal storage disorders (LSD) are a group of approximately 70 inherited metabolic disorders, characterized by a broad clinical spectrum with respect to severity of symptoms, progression and age of onset. The molecular diagnosis is ver y impor tant once new therapeutic solutions are emerging but using traditional approaches the diagnosis can be time consuming, since the patients present overlapping symptoms and several genes have to be tested. Next generation sequencing (NGS) is an essential methodology for the diagnosis of metabolic diseases, namely LSD. Since 2017, we have studied 18 patients with a clinical suspicion of LSD and we were able to find the disease-causing mutation in 39% (7/18). This project contributed to expand the mutational spectrum in the etiology of these disorders and, most impor tant to provide a molecular diagnosis and prenatal counseling to the af fected families. In some cases it has allowed health professionals/phisicians to provide the access to therapy.Estudo financiado pelo Programa NORTE 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014, DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”) - aquisição de equipamentos para a realização da sequenciação de nova geração.Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeEncarnação, MarisaCoutinho, Maria FranciscaSilva, LisbethMatos, LilianaRibeiro, DiogoNogueira, CéliaGaspar, PauloVilarinho, LauraAlves, Sandra2018-07-26T18:41:24Z2018-07-262018-07-26T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/5589porBoletim Epidemiológico Observações. 2018 maio-agosto;7(22):34-370874-2928info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:40:58Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/5589Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:40:17.870951Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga
Development of a next generation sequencing assay for a prompt molecular diagnosis of lysosomal storage disorders
title Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga
spellingShingle Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga
Encarnação, Marisa
Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Sequenciação de Nova Geração
Diagnóstico Molecular
Doenças Genéticas
Saúde Pública
Portugal
title_short Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga
title_full Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga
title_fullStr Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga
title_full_unstemmed Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga
title_sort Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga
author Encarnação, Marisa
author_facet Encarnação, Marisa
Coutinho, Maria Francisca
Silva, Lisbeth
Matos, Liliana
Ribeiro, Diogo
Nogueira, Célia
Gaspar, Paulo
Vilarinho, Laura
Alves, Sandra
author_role author
author2 Coutinho, Maria Francisca
Silva, Lisbeth
Matos, Liliana
Ribeiro, Diogo
Nogueira, Célia
Gaspar, Paulo
Vilarinho, Laura
Alves, Sandra
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
dc.contributor.author.fl_str_mv Encarnação, Marisa
Coutinho, Maria Francisca
Silva, Lisbeth
Matos, Liliana
Ribeiro, Diogo
Nogueira, Célia
Gaspar, Paulo
Vilarinho, Laura
Alves, Sandra
dc.subject.por.fl_str_mv Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Sequenciação de Nova Geração
Diagnóstico Molecular
Doenças Genéticas
Saúde Pública
Portugal
topic Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Sequenciação de Nova Geração
Diagnóstico Molecular
Doenças Genéticas
Saúde Pública
Portugal
description As doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são um grupo de cerca de 70 doenças hereditárias do metabolismo. A sua apresentação clínica é muito heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Nas DLS, um diagnóstico molecular preciso é muito importante dado que novas terapias têm sido desenvolvidas e se encontram disponíveis. Para a maioria destas doenças o diagnóstico é difícil devido à considerável heterogeneidade clínica e à sobreposição de sintomas com outras doenças, podendo os doentes permanecer sem diagnóstico durante décadas. A sequenciação de nova geração (NGS), sendo a tecnologia de sequenciação mais avançada no momento, torna-se uma metodologia essencial num laboratório dedicado ao diagnóstico de doenças metabólicas, incluindo as DLS. Desde o início de 2017, foram incluídos neste projeto 18 doentes com suspeita clínica de DLS, tendo sido esclarecida a etiologia molecular em 39% (7/18). Este estudo contribuiu assim para alargar o espectro mutacional das DLS, permitindo o aconselhamento genético aos familiares, oferecer diagnóstico pré-natal molecular e selecionar a abordagem terapêutica mais adequada.
publishDate 2018
dc.date.none.fl_str_mv 2018-07-26T18:41:24Z
2018-07-26
2018-07-26T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.18/5589
url http://hdl.handle.net/10400.18/5589
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv Boletim Epidemiológico Observações. 2018 maio-agosto;7(22):34-37
0874-2928
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
publisher.none.fl_str_mv Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799132144476356608

Registros relacionados