A doença de Machado-Joseph na Ilha das Flores : actualização de dados epidemiológicos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Bettencourt, Conceição
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Lima, Manuela
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.3/710
Resumo: XIII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Flores e Corvo 2007.
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spelling A doença de Machado-Joseph na Ilha das Flores : actualização de dados epidemiológicosCromossoma 14Doença NeurodegenerativaDoença de Machado-JosephIlha das Flores (Açores)XIII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Flores e Corvo 2007.A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa de início tardio (média de 40 anos) (Coutinho, 1992), causada pela expansão de um motivo CAG no gene da ataxina-3, que se localiza no braço longo do cromossoma 14 (Kawaguchi et al., 1994). As famílias afectadas dos Açores são originalmente das ilhas das Flores, S. Miguel, Terceira e Graciosa, sendo nas Flores (1 em cada 106 habitantes é doente) e em S. Miguel (1 em cada 3148 é doente) que se encontra a maior concentração de doentes (Lima et al.,1997). Existem,contudo “ramos” de famílias em praticamente todas as ilhas açorianas. Dada a sua prevalência, a DMJ constitui nos Açores um problema de Saúde Pública. A série açoriana de doentes DMJ distribui-se por 32 famílias extensas, que foram alvo de uma análise genealógica detalhada, estando reconstruídas aproximadamente 900 fratrias (famílias nucleares) (Lima, 1996).Universidade dos AçoresRepositório da Universidade dos AçoresBettencourt, ConceiçãoLima, Manuela2010-11-22T17:11:12Z2008-062008-06-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/reportapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.3/710por"XIII expedição científica do Departamento de Biologia" / Universidade dos Açores. - Ponta Delgada : Universidade dos Açores, 2008. - p. 33-34978-972-8612-38-2info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-12-20T14:28:00Zoai:repositorio.uac.pt:10400.3/710Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:23:36.992620Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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