Suscetibilidade Genética para a Hipertensão
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2018 |
Outros Autores: | , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo de conferência |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.18/6220 |
Resumo: | Palestras de difusão da cultura científica dirigidas aos colaboradores internos do INSA, podendo incluir participantes externos envolvidos nos estudos e colegas de investigação da área de trabalho em questão. |
id |
RCAP_240e6e7c0cb6a211f317566f178920b1 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.insa.pt:10400.18/6220 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository_id_str |
7160 |
spelling |
Suscetibilidade Genética para a HipertensãoHipertensãoGlobinaDoenças GenéticasÓxido NítricoNOS3Polimorfismos GenéticosPalestras de difusão da cultura científica dirigidas aos colaboradores internos do INSA, podendo incluir participantes externos envolvidos nos estudos e colegas de investigação da área de trabalho em questão.A Hipertensão é uma doença crónica caracterizada pela presença de níveis elevados de pressão sanguínea nas artérias. É causada por fatores relacionados com o estilo de vida e por fatores genéticos e encontra-se frequentemente associada a distúrbios metabólicos, tais como, obesidade, diabetes, dislipidemias e outras doenças cardiovasculares. Este trabalho teve como objetivo avaliar a suscetibilidade genética para o desenvolvimento de hipertensão, mais especificamente, pretendeu avaliar a possível associação de variantes nos genes NOS3, G6PD e HBA com a hipertensão (fenótipo distante) e com potenciais fatores de risco (fenótipos intermédios). Para tal foram analisadas amostras de sangue periférico de 377 indivíduos portugueses, com idade compreendida entre os 19 e 98 anos, dos quais 227 eram do sexo feminino e 144 do sexo masculino, sendo 243 hipertensos e 134 normotensos (população controlo). A identificação do número de repetições em tandem de uma sequência com 27 pb (VNTR) no intrão 4 do gene NOS3 foi efetuada por PCR. Para caracterização do SNP rs1050829 no gene G6PD foi usado a PCR-RFLP e para a pesquisa da deleção alfa-talassémica de -3,7kb no agrupamento génico da alfa-globina foi usada uma metodologia de Gap-PCR. As variantes no exão 2 dos genes HBA1 e HBA2 foram pesquisadas por PCR seguida de sequenciação de Sanger. Os cálculos estatísticos foram realizados no programa SPSS 25.0, sendo o nível de significância estatístico estabelecido para p-value < 0,05. Os resultados mostraram que a presença do alelo correspondente a 4 repetições em tandem (alelo 4a) no VNTR de NOS3 (em heterozigotia ou homozigotia) está associada a um maior risco de ser hipertenso [OR = 2,297; IC (95%) = (1,206 – 4,376); p = 0,011]. Observou-se também que o Índice de Massa Corporal (IMC) e a glicémia apresentavam diferenças significativas entre hipertensos e normotensos (respetivamente p = 0,008 e p = 0,036) e que, na ausência do alelo 4a, níveis elevados de IMC, de glicémia e de ácido úrico sérico estavam associados a hipertensão (p = 0,005; p = 0,001 e p = 0,013) o que sugere que estes serão fatores de risco independentes. Não se verificaram diferenças na frequência das variantes da G6PD e da alfa-talassémia entre os grupos (hipertensos e normotensos). Podemos concluir que a presença do alelo 4a no gene NOS3 é um fator de suscetibilidade genética para o desenvolvimento de hipertensão na população portuguesa. Este facto realça a importância do metabolismo do óxido nítrico nesta patologia. A identificação de variantes genéticas associadas à hipertensão nos doentes hipertensos permite a sua classificação em subgrupos com distintas características genéticas aos quais poderão ser aplicadas estratégias terapêuticas específicas e mais adequadas.Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeSemente, IldegárioFerreira, JoanaAguiar, LauraMatos, AndreiaBicho, ManuelFaustino, PaulaInácio, Ângela2019-03-15T16:58:19Z2018-12-152018-12-15T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/conferenceObjectapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/6220porinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:41:06Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/6220Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:40:32.628970Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Suscetibilidade Genética para a Hipertensão |
title |
Suscetibilidade Genética para a Hipertensão |
spellingShingle |
Suscetibilidade Genética para a Hipertensão Semente, Ildegário Hipertensão Globina Doenças Genéticas Óxido Nítrico NOS3 Polimorfismos Genéticos |
title_short |
Suscetibilidade Genética para a Hipertensão |
title_full |
Suscetibilidade Genética para a Hipertensão |
title_fullStr |
Suscetibilidade Genética para a Hipertensão |
title_full_unstemmed |
Suscetibilidade Genética para a Hipertensão |
title_sort |
Suscetibilidade Genética para a Hipertensão |
author |
Semente, Ildegário |
author_facet |
Semente, Ildegário Ferreira, Joana Aguiar, Laura Matos, Andreia Bicho, Manuel Faustino, Paula Inácio, Ângela |
author_role |
author |
author2 |
Ferreira, Joana Aguiar, Laura Matos, Andreia Bicho, Manuel Faustino, Paula Inácio, Ângela |
author2_role |
author author author author author author |
dc.contributor.none.fl_str_mv |
Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Semente, Ildegário Ferreira, Joana Aguiar, Laura Matos, Andreia Bicho, Manuel Faustino, Paula Inácio, Ângela |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Hipertensão Globina Doenças Genéticas Óxido Nítrico NOS3 Polimorfismos Genéticos |
topic |
Hipertensão Globina Doenças Genéticas Óxido Nítrico NOS3 Polimorfismos Genéticos |
description |
Palestras de difusão da cultura científica dirigidas aos colaboradores internos do INSA, podendo incluir participantes externos envolvidos nos estudos e colegas de investigação da área de trabalho em questão. |
publishDate |
2018 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2018-12-15 2018-12-15T00:00:00Z 2019-03-15T16:58:19Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/conferenceObject |
format |
conferenceObject |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10400.18/6220 |
url |
http://hdl.handle.net/10400.18/6220 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/embargoedAccess |
eu_rights_str_mv |
embargoedAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP |
publisher.none.fl_str_mv |
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
instname_str |
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
collection |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1799132148228161536 |