Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gonçalves, Sara
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Carrilho, Inês, Marques, Laura, Barbot, Clara
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2002.5193
Resumo: A ataxia-telangiectasia é uma doença multissistémica complexa caracterizada por ataxia cerebelosa progressiva, apraxia oculomotora, telangiectasias oculocutâneas e imunodeficiência primária envolvendo de modo variável a imunidade celular e humoral. Está associada a uma maior susceptibilidade às infecções e a uma predisposição para o desenvolvimento de neoplasias linfóides. É uma doença autossómica recessiva cujo gene, denominado ATM (ataxia-telangiectasia mutado), se localiza no cromossoma 11q22-23. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com uma ataxia progressiva, em que o aparecimento precoce de telangiectasias oculares e de uma discreta apraxia oculomotora permitiu o seu diagnóstico; discutem a grande heterogeneidade clínica e laboratorial da ataxia-telangiectasia, assim como a importância da descoberta do gene ATM na compreensão desta doença.
id RCAP_249b40c4ff00310f2fd711486957b7e9
oai_identifier_str oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5193
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Ataxia-Telangiectasia — Caso ClínicoCase reportsA ataxia-telangiectasia é uma doença multissistémica complexa caracterizada por ataxia cerebelosa progressiva, apraxia oculomotora, telangiectasias oculocutâneas e imunodeficiência primária envolvendo de modo variável a imunidade celular e humoral. Está associada a uma maior susceptibilidade às infecções e a uma predisposição para o desenvolvimento de neoplasias linfóides. É uma doença autossómica recessiva cujo gene, denominado ATM (ataxia-telangiectasia mutado), se localiza no cromossoma 11q22-23. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com uma ataxia progressiva, em que o aparecimento precoce de telangiectasias oculares e de uma discreta apraxia oculomotora permitiu o seu diagnóstico; discutem a grande heterogeneidade clínica e laboratorial da ataxia-telangiectasia, assim como a importância da descoberta do gene ATM na compreensão desta doença.Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-09-19info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.2002.5193por2184-44532184-3333Gonçalves, SaraCarrilho, InêsMarques, LauraBarbot, Clarainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:55:37Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5193Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:24:43.544362Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico
title Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico
spellingShingle Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico
Gonçalves, Sara
Case reports
title_short Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico
title_full Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico
title_fullStr Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico
title_full_unstemmed Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico
title_sort Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico
author Gonçalves, Sara
author_facet Gonçalves, Sara
Carrilho, Inês
Marques, Laura
Barbot, Clara
author_role author
author2 Carrilho, Inês
Marques, Laura
Barbot, Clara
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Gonçalves, Sara
Carrilho, Inês
Marques, Laura
Barbot, Clara
dc.subject.por.fl_str_mv Case reports
topic Case reports
description A ataxia-telangiectasia é uma doença multissistémica complexa caracterizada por ataxia cerebelosa progressiva, apraxia oculomotora, telangiectasias oculocutâneas e imunodeficiência primária envolvendo de modo variável a imunidade celular e humoral. Está associada a uma maior susceptibilidade às infecções e a uma predisposição para o desenvolvimento de neoplasias linfóides. É uma doença autossómica recessiva cujo gene, denominado ATM (ataxia-telangiectasia mutado), se localiza no cromossoma 11q22-23. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com uma ataxia progressiva, em que o aparecimento precoce de telangiectasias oculares e de uma discreta apraxia oculomotora permitiu o seu diagnóstico; discutem a grande heterogeneidade clínica e laboratorial da ataxia-telangiectasia, assim como a importância da descoberta do gene ATM na compreensão desta doença.
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014-09-19
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://doi.org/10.25754/pjp.2002.5193
url https://doi.org/10.25754/pjp.2002.5193
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 2184-4453
2184-3333
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133518066876416

Registros relacionados