Etiologia e fisiopatologia da perturbação do espetro do autismo : revisão narrativa da literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ferreira, Catarina Isabel Rio
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/46625
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020
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spelling Etiologia e fisiopatologia da perturbação do espetro do autismo : revisão narrativa da literaturaPerturbações do espetro do autismoNeurotransmissoresNeurodesenvolvimentoGenéticaEtiologiaPediatriaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020As perturbações do espetro do autismo (PEA) são um conjunto heterogéneo de condições do neurodesenvolvimento, caracterizadas por dificuldades na comunicação social, bem como comportamentos e interesses repetitivos e restritivos de instalação precoce. A etiologia desta patologia é multifatorial e culmina num desenvolvimento cerebral atípico, determinando uma elevada heterogeneidade clínica. Esta revisão da literatura tem como objetivos analisar as diversas etiologias possíveis e os mecanismos fisiopatológicos que provocam alterações do neurodesenvolvimento nos indivíduos afetados. Relativamente à metodologia, foi feita uma pesquisa de artigos nos motores PubMed e Medline (utilizando as palavras-chave “autism”, “autism spectrum disorder”, “ASD”, “etiology”, “genes”, “connectivity”, “neurobiology” e “default mode network”), assim como consulta de livros de texto e websites relevantes. Sendo a etiologia da PEA multifatorial, os fatores contribuintes são mutações genéticas (incluindo dos genes PTEN, MECP2 e CHD8, por exemplo), alterações epigenéticas, modificações do ambiente e disfunções imunológicas (diferenciadas em modificações pré- e pós-natais). Relativamente aos mecanismos fisiopatológicos, são frequentes alterações de vias de sinalização celular (RAS/ERK, PI3K/AKT, WNT e β-catenina) e de vários neurotransmissores, com impacto negativo no neurodesenvolvimento e na sintomatologia. Os diversos insultos sofridos resultam em modificações cerebrais: conetividade de longa-distância deficitária e aumento tendencial da conetividade local; alterações na matéria branca, especialmente no corpo caloso, fascículos longitudinal superior, longitudinal inferior, occipitofrontal e uncinado, e giro cingulado; alterações no córtex, cerebelo e default mode network. Além disso, as atipias cerebrais sugerem ter uma variação com a idade, havendo um crescimento cefálico anormalmente aumentado nos primeiros anos de vida, seguido de posterior regressão em idades mais avançadas. Assim, a melhor compreensão dos mecanismos etiológicos e fisiopatológicos da PEA permite um conhecimento aprofundado e individualizado dos sintomas, um diagnóstico mais preciso e, no futuro, uma abordagem terapêutica possivelmente mais eficaz e antecipada.The autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous set of neurodevelopmental conditions, characterized by impairments in social communication, as well as repetitive and restrictive behaviors and interests of early onset. The etiology of this disorder is multifactorial and culminates in atypical brain development, thus determining a high clinical heterogeneity. The present literature revision aims to analyze the diverse possible etiologies and the physiopathological mechanisms underlying the neurodevelopmental alterations in affected individuals. Referring to the methodology, an article search was done in PubMed and Medline search engines (using the keywords “autism”, “autism spectrum disorder”, “ASD”, “etiology”, “genes”, “connectivity”, “neurobiology” and “default mode network”), along with the consultation of textbooks and relevant websites. Given that the etiology of ASD is multifactorial, the contributing factors are genetic mutations (including PTEN, MECP2 and CHD8 genes, for example), epigenetic alterations, environmental modifications and immunological disfunctions (distinguished between pre and postnatal modifications). Referring to the pathophysiological mechanisms, cell signaling pathways (RAS/ERK, PI3K/AKT, WNT and β-catenin) and several neurotransmitter alterations are frequent, negatively impacting on the neurodevelopment and symptomatology. The various suffered insults result in cerebral modifications: long-range underconnectivity and tendential shortrange overconnectivity; changes in white matter, especially the corpus callosum, superior and inferior longitudinal fasciculi, occipitofrontal and uncinate fasciculi and cingulum; modifications in the cortex, cerebellum and default mode network. Moreover, the cerebral changes seem to be age-related, with an abnormally enlarged head growth in the first years, followed by regression in older ages. Therefore, a more comprehensive understanding of the etiological and physiopathological mechanisms of ASD allows for a broader and more individualized knowledge of the symptoms, a more accurate diagnosis and, in the future, possibly an earlier and more effective therapeutic approach.Quintas, Sofia MendesRepositório da Universidade de LisboaFerreira, Catarina Isabel Rio2021-03-03T15:13:18Z2020-07-292020-07-29T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/46625TID:202620409porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:49:02Zoai:repositorio.ul.pt:10451/46625Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:58:46.087298Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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