Introdução à citogenética hemato-oncológica

• Autor(a) principal: Matos, Ana Soraia Torres
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10348/11128
• topic: Leucemias; hibridação in situ fluorescente

A citogenética está associada ao estudo da morfologia, estrutura, função e comportamento biológico dos cromossomas, dividindo-se em citogenética convencional e molecular. A citogenética convencional abrange técnicas de bandeamento que permitem a identificação de alterações a nível estrutural e numérico e a citogenética molecular envolve técnicas como a hibridação in situ fluorescente (FISH) que possibilita a deteção de rearranjos crípticos quer em cromossomas inteiros quer em pequenas regiões destes. As doenças hemato-oncológicas, nomeadamente as leucemias, são doenças neoplásicas que influenciam a normal produção, desenvolvimento e diferenciação de células sanguíneas. Estas estão classificadas de acordo com as diferentes características moleculares, citogenéticas e clínicas, existindo assim diversos tipos e subtipos. Este trabalho retrata mais concretamente quatro tipos de leucemias, dois de linhagem mieloide e dois de linhagem linfoide: leucemia mieloide crónica, síndrome mielodisplásico, leucemia linfática crónica e linfoma de não-hodgkin. O processo laboratorial aplicado ao longo de todo o trabalho é dependente do tipo de leucemia. Neste trabalho as amostras utilizadas anonimizadas, pertenciam a pacientes do Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Analisaram-se 50 amostras: em 29 amostras, 17 com leucemia de linhagem mieloide e 12 com leucemia de linhagem linfoide, realizaram-se as culturas celulares respetivas e todos os procedimentos técnicos até à obtenção de metafases, bandeamento e análise; em 40 amostras aplicou-se a citogenética molecular (hibridação in situ fluorescente). Foram obtidas 12 amostras com alterações nos respetivos cariótipos e 17 amostras com alterações cromossómicas detetadas por FISH. Este estágio permitiu a integração na rotina de um laboratório de citogenética direcionado para o diagnóstico, possibilitando a perceção dos procedimentos realizados e o conhecimento em várias áreas nomeadamente no diagnóstico pré-natal e pós-natal e mais concretamente nas doenças hemato-oncológicas. Por outro lado, foi me possibilitado a realização de diversos protocolos quer na área da citogenética convencional, como o bandeamento C e bandeamento NOR, na área da citogenética molecular, com a aplicação da técnica FISH nos vários tipos de amostras e na área da genética molecular, como extração de DNA. Obtive assim uma perceção do funcionamento de um laboratório de genética no apoio ao diagnóstico, adquirindo competências nomeadamente na autonomia e responsabilidade de trabalho dentro de um laboratório