Reconhecimento e Abordagem do Cancro da Mama Hereditário

• Autor(a) principal: Grijó, Leonor Silva Pereira de Macedo
• Data de Publicação: 2014
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/4854
• topic: Cancro da Mama; Diagnóstico; Genes; Hereditariedade; Prevenção; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

O cancro da mama é o cancro mais frequente em mulheres. Do total de casos de cancro da mama, 10 a 15% são hereditários, isto é, são causados por mutações em genes de suscetibilidade que aumentam o risco de surgimento da doença. Essas mutações podem ocorrer em vários genes, cada um deles associado a riscos diferentes de desenvolvimento da patologia. No cancro hereditário da mama, os genes mais frequentemente alterados são o BRCA1 e o BRCA2, estando as mutações destes genes associadas a um risco de desenvolvimento de cancro da mama durante a vida entre 70 e 85%. Os indivíduos com cancro hereditário, bem como os seus familiares, deverão ter um acompanhamento clínico distinto do recomendado nos casos de cancro esporádico. É já hoje possível identificar, com base na história pessoal e familiar, e com o auxílio de modelos de avaliação de risco recentes, os indivíduos com formas provavelmente hereditárias de cancro da mama, com eventual indicação para estudos genéticos. Uma vez identificada uma alteração genética patogénica num doente, poderão ser realizados estudos genéticos preditivos nos familiares em risco. Todo este processo traz grandes vantagens, uma vez que permite delinear, para os indivíduos geneticamente predispostos, uma estratégia personalizada de redução de risco que inclua uma vigilância mais intensiva e/ou cirurgia redutora de risco ou quimioprevenção. Este trabalho faz uma revisão bibliográfica sobre os principais aspetos do cancro da mama hereditário, com ênfase na epidemiologia, patologia, critérios de recrutamento para estudo genético e atitudes face aos resultados do mesmo.