Neuromiotonia: Recordando uma Doença Rara

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Martins,Sara Raquel
Data de Publicação: 2020
Outros Autores: Pires,Sara Xavier, Marinho,António
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2020000400009
Resumo: A neuromiotonia é uma patologia muito rara, maioritariamente adquirida e de provável fundo autoimune. Caracteriza-se por hiperexcitabilidade dos nervos periféricos com subsequente hiperatividade e défice de relaxamento muscular; fazendo-se frequentemente acompanhar de distúrbios autonómicos e sensitivos. O diagnóstico estabelece-se através de eletromiografia, com o achado de múltiplos disparos espontâneos de potenciais de elevada frequência originados numa unidade motora única; sendo relevante não só para o controlo de sintomas potencialmente disruptivos com terapêutica adequada, mas também pela conhecida associação desta patologia a neoplasias - que devem sempre ser excluídas. No entanto, devido à raridade e à sintomatologia inespecífica e variável, o diagnóstico é difícil, sendo facilmente confundido com as mais comuns doenças psiquiátricas ou do primeiro neurónio, cujas terapêuticas podem resultar em iatrogenia adicional. Nesse sentido, trazemos um caso típico de neuromiotonia, a propósito da qual se recordam a sintomatologia habitual, meios complementares de diagnóstico, evolução natural e tratamentos efetivos da doença.
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