A relação entre Leucemia linfoblástica aguda e crianças com Síndrome de Down

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Catarina Sofia Madeira dos
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/51800
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021
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spelling A relação entre Leucemia linfoblástica aguda e crianças com Síndrome de DownLeucemia linfoblástica agudaSíndrome de DownHematologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021A Leucemia Linfoblástica Aguda é uma entidade rara, com incidência de cerca de 107 casos por ano em Portugal. É a neoplasia maligna hematológica mais frequente em crianças, observando-se uma predisposição genética em crianças com Síndrome de Down. A trissomia 21 é a anomalia cromossómica mais frequente no mundo e as crianças com Síndrome de Down possuem um risco aumentado de 10 a 20 vezes de desenvolverem leucemia linfoblástica aguda comparativamente à população em geral. Estas crianças possuem um pior prognóstico e características genéticas que as distinguem das crianças sem Síndrome de Down, nomeadamente as alterações nos genes CRLF2, JAK2, PAX5 e IKZF1, entre outros, que contribuem para o desenvolvimento desta neoplasia hematológica. Estes doentes são clinicamente muito semelhantes aos doentes sem Síndrome de Down, sendo a maior diferença o facto de não se encontrar a apresentação de doença em crianças com Síndrome de Down com menos de 1 ano de idade. Observa-se um aumento da toxicidade relacionada com o esquema terapêutico, especialmente com metotrexato, evidenciando a importância de novas terapêuticas dirigidas às anormalidades genéticas presentes e às células leucémicas. Este Trabalho Final de Mestrado tem como objetivo fazer uma revisão da relação entre a Leucemia Linfoblástica Aguda e crianças com Síndrome de Down. Para a realização do trabalho foi realizada a pesquisa no Pubmed utilizando como palavras-chaves: “Acute Lymphoblastic Leukaemia” “Down syndrome and leukemia”, “chromosome 21”, precedidas por “genetics”, “clinical presentation”, “treatment” e “outcome”. Foi dada preferência a artigos datados nos últimos 5 anos, contudo foram incluídos artigos anteriores dada a sua relevância para o tema.Acute lymphoblastic leukaemia is a rare condition, with an incidence of around 107 cases per year in Portugal. It is the most common haematological malignancy in children, with there being a genetic predisposition in children with Down Syndrome. Trisomy 21 is the most common chromosomal abnormality in the world, and children with Down Syndrome have an increased risk of about 10 to 20-fold of developing acute lymphoblastic leukaemia compared to the general population. These children have a worse prognosis and different genetic characteristics that distinguish them from other children without Down Syndrome, namely the alterations in CRLF2, JAK2, PAX5 and IKZF1 genes, amongst others, which contributes to the development of this haematological malignancy. These patients are clinically very similar to patients without Down Syndrome, with the most notable difference being the absence of disease presentation in children with Down Syndrome who are under 1 year of age. There is an increase in toxicity related to the therapeutic regimen, especially with methotrexate, demonstrating the importance of new therapies aimed at the genetic abnormalities and leukemic cells. This Final Master’s Work aims to review the relationship between acute lymphoblastic leukaemia and children with Down Syndrome. To carry out the work, a search was executed on Pubmed using the keywords: “Acute Lymphoblastic Leukaemia” “Down syndrome and leukaemia”, “chromosome 21”, preceded by “genetics”, “clinical presentation”, “treatment” and “outcome”. Preference was given to articles dated in the last 5 years; however previous articles were included due to their relevance to the topic.Lacerda, João Mascarenhas Forjaz deCosta, Maria João de SousaRepositório da Universidade de LisboaSantos, Catarina Sofia Madeira dos2022-03-17T16:49:42Z2021-072021-07-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/51800TID:202902862porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:56:39Zoai:repositorio.ul.pt:10451/51800Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:02:59.820994Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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