Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesa

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ferreira, Filipa
Data de Publicação: 2015
Outros Autores: Almeida, Lígia S, Gaspar, Ana, Costa, Cláudia Dias da, Janeiro, Patrícia, Bandeira, Anabela, Martins, Esmeralda, Teles, Elisa Leão, Garcia, Paula, Azevedo, Luísa, Vilarinho, Laura
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/3017
Resumo: Pretende-se com este trabalho divulgar a capacidade instalada de estudo desta doença, esclarecer a etiologia de casos investigados e tentar correlacionar o genótipo/fenótipo da doença, minimizando os impactos psicossociais que esta patologia acarreta. Por outro lado, pretende-se também alertar para a necessidade do estudo desta patologia de uma forma integrada com a farmacogenética, uma vez que certos genótipos poderão condicionar a atuação de um determinado fármaco.
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