Síndroma do X frágil — avaliação de indivíduos afectados e de familiares

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: M. Saraiva, Jorge
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: J. Regateiro, Fernando, A. Santos, Agostinho
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1995.5893
Resumo: A identificação do locus FRAXA responsável pelo síndroma do X frágil veio permitir a caracterização molecular deste locus nos probandos e nos seusfamiliares e o estudo da correlação dos resultados laboratoriais com as alterações fenotípicas presentes.Neste trabalho estudamos clínica e laboratorialmente indivíduos de seis famílias com casos de síndroma do X frágil. A avaliação fenotípica incluiavaliações do QI e cardiovascular. Os loci FRAXA e FRAXE são analisados por técnicas de PCR, electroforese, transferência e hibridação com umoligonucleótico marcado com digoxigenina. Nos probandos a ausência de microcefalia e de alterações cardiovasculares é constante e as convulsões e as apneias obstrutivas do sono são frequentes.Nas heterozigotas os valores de QI são inferiores ao esperado, possivelmente pela existência de mosaicismo. Confirmamos a possibilidade de diagnósticodo síndroma do X frágil e o estudo dos familiares dos indivíduos afectados por técnicas de genética molecular, por PCR e métodos não radioactivos, bemassim como a heterogeneidade do quadro clínico dos probandos e dos heterozigotas.
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