Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pacheco, Diogo Filipe Modesto
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/52155
Resumo: Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, 2020, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.
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spelling Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis diseaseEsclerose lateral amiotróficaELA como uma doença multifatorialTratamento da ELANovas abordagens terapêuticasMestrado integrado - 2020Ciências da SaúdeTrabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, 2020, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa fatal, caracterizada pela perda de neurónios motores e atrofia muscular progressiva. A ELA pode ser classificada em familiar (10% dos casos) se derivar de um padrão de hereditariedade autossómica dominante, ou esporádica (10%) se não estiver associada a um historial familiar. A ELA pode também ser classificada como bulbar ou medular, dependendo do local de origem. O seu prognóstico é a morte do paciente por falência respiratória, 2 a 5 anos após o início dos sintomas. A ELA pode ter diversas manifestações motoras tais como fraqueza muscular progressiva, degeneração, fasciculações e contrações, mas também manifestações extra-motoras podendo ir ao encontro do diagnóstico de demência fronto-temporal (DFT). As causas da ELA não são claras, porém existem diversos mecanismos patológicos associados. Uma das principais causas genéticas é a mutação no gene SOD1, causando patogenicidade através da perda de funções na proteína codificante assim como a sua agregação em neurónios motores e células da glia, despoletando outros mecanismos tais como neuro-inflamação, que contribuem para a progressão da doença. A causa genética mais comum é a expansão repetida hexanucleotídica no gene C9orf72, responsável pela maioria dos casos de ELA/DFT e cerca de 40% dos casos familiares de ELA. Todas essas complicações tornam a vida dos pacientes bastante complicada. Infelizmente, não existem muitos medicamentos modificadores da doença aprovados para o tratamento da ELA, tornando o tratamento muito focado na gestão dos sintomas e na ajuda da melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Os únicos medicamentos aprovados no mercado são o riluzol e o edaravone. O objetivo principal desta monografia é fornecer uma visão geral e atualizada da doença em 2020 e a revisão das terapêuticas mais promissores a ser desenvolvidas de momento e respetivos ensaios clínicos de fase I, II e II.Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease characterized by loss of motor neurons and progressive muscular atrophy. ALS can be characterized as familial ALS (10% of the cases) if it has autosomal dominant inheritance patter or sporadic ALS (90% of the cases) if there is no family history. It can also be characterized in bulbar ALS or spinal ALS depending on the onset point. Its prognostic often is death by respiratory failure, 2 to 5 years after disease onset. ALS can have very different motor manifestations such as progressive muscle weakness, wasting, fasciculations and cramps, but also non motor manifestations, a lot of the times meeting the diagnosis of fronto-temporal dementia. What causes ALS is not clear, but there are a lot of genetic and pathological mechanisms studied that are associated with it. One of the main genetic cause is a mutation in SOD1 gene, causing pathogenesis by loss-of-functions of the codifying protein and cytoplasmic aggregations in neurons and glial cells, triggering other mechanisms such as neuroinflammation that contribute to disease progression. The most common genetic cause is a hexanucleotide repeat expansion in the C9orf72 gene, responsible for most cases of ALS/FTD and about 40% of familial cases of ALS. All those complications make a very difficult life for patients to take. Unfortunately, there are not so many disease-modifying drugs approved for the treatment of ALS, making treatment very focused in symptom management and in helping patients to have a better life quality. The only two drugs approved are riluzole and edaravone. The main objective of this dissertation is to give an updated overview of the disease in 2020, and review some of the most promising studies being made concerning new therapy ideas and phase I, II and III clinical trials.Brites, Dora Maria Tuna de OliveiraRepositório da Universidade de LisboaPacheco, Diogo Filipe Modesto2022-04-04T14:52:28Z2020-11-182020-11-042020-11-18T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/52155TID:202681548enginfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:57:16Zoai:repositorio.ul.pt:10451/52155Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:03:18.478622Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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