Cancro gástrico difuso hereditário: Bases racionais para a gastrectomia total profilática

• Autor(a) principal: Marcos,Pedro
• Data de Publicação: 2013
• Outros Autores: Sousa,J. Pinto de
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132013000500003
• topic: Carcinoma Gástrico; Cancro Gástrico Difuso Hereditário; Caderina-e; CDH1; Carcinoma Lobular da mama; Gastrectomia Total

A maioria dos casos de carcinoma gástrico são esporádicos e a agregação familiar é observada em apenas 10% dos doentes. Destes casos com agregação familiar, 1-3% constituem o Cancro Gástrico Difuso Hereditário, que é um síndrome com um padrão de hereditariedade autossómica dominante, atribuível às mutações germinativas no gene CDH1/caderina-E. A taxa de deteção desta mutação, em famílias que cumprem os critérios clínicos para este cancro, é de apenas 25-50%, sendo que nos restantes casos a causa genética permanece por identificar. Os indivíduos portadores da mutação CDH1 têm um risco de desenvolver cancro gástrico difuso ao longo da vida superior a 80%; as mulheres também têm um risco acrescido para desenvolver carcinoma lobular da mama e alguns dados apontam mesmo para um aumento do risco de cancro do cólon em famílias com este síndrome. O rastreio genético é essencial para a identificação de famílias e doentes de alto-risco. Perante a ausência de um método de vigilância adequado, o tratamento recomendado para os doentes portadores assintomáticos da mutação germinativa CDH1 parece ser a gastrectomia total profilática/terapêutica. O presente trabalho tem como objetivos dar a conhecer os critérios de diagnóstico e as bases genética e biológica do Cancro Gástrico Difuso Hereditário, bem como rever e divulgar os aspetos mais importantes a ter em conta na sua abordagem clínica e terapêutica, com especial ênfase na atuação em doentes portadores da mutação CDH1.