Autosomal recessive nanophthalmos : MFRP mutation and phenotypical spectrum

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Breda, João Filipe Barbosa
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/31198
Resumo: Trabalho de projecto de mestrado integrado em Medicina (Oftalmologia) apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
id RCAP_d4a6f4d9b01f9ec77e49ff8ebe0c3635
oai_identifier_str oai:estudogeral.uc.pt:10316/31198
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Autosomal recessive nanophthalmos : MFRP mutation and phenotypical spectrumMicroftalmiaOftalmologiaGenéticaBiologia molecularMutaçãoGenéticaTrabalho de projecto de mestrado integrado em Medicina (Oftalmologia) apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraNanophthalmos is a rare congenital disorder of the eye, usually bilateral and symmetrical, characterized by a small eye, associated with shortened axial length (21mm or less), high corneal curvature, narrow iridocorneal angle, high hyperopia (ranging from +8.00 to +25.00) and excessive thickening of both choroidal and scleral layers. Mutations in the membrane-type frizzled related protein (MFRP) gene have been identified as the cause of classic non-syndromic Mendelian recessive nanophthalmos. We studied 12 individuals with nanophthalmos from eleven unrelated families (five males, seven females, ages between 5 and 78 years). Clinical phenotype was defined using spectral-domain OCT (for retinal anatomical assessment) and ORBscan (for corneal curvatures and CCT). Molecular analysis was performed to identify MFRP mutations and establish potential genotype-phenotype correlations. No genotype-phenotype correlations were identified with respect to retinal and corneal changes. There is considerable posterior segment variability and retinal changes don’t seem to have a genetic correspondence. Corneal changes are probably due to a corneal compensatory mechanism to minimize the final refractive error. Whether this fact is a result of direct genetic influence or a consequence of scleral structural changes (thicker than normal), remains to be clarified.A Nanoftalmia é uma doença congénita rara do olho, normalmente bilateral e simétrica, caracterizada por um olho pequeno, associado a um comprimento axial diminuído (21mm ou menos), curvatura corneana acentuada, ângulo iridocorneano estreito, hipermetropia grave (variando de +8.00 a + 25.00) e espessamento excessivo das camadas coróide e esclera. Mutações no gene membrane-type frizzled related protein (MFRP) foram identificadas como sendo a causa de nanoftalmia não-sindrómica autossómica recessiva. Estudámos 12 indivíduos com nanoftalmia de onze famílias independentes (cinco homens, sete mulheres, com idades compreendidas entre os 5 e 78 anos). O fenótipo clínico foi definido usando OCT (para análise anatómica da retina) e ORBscan (para obter as curvaturas corneanas e a espessura central da córnea). Foi efectuada análise molecular para identificar mutações no gene MFRP e estabelecer correlações genótipo-fenótipo. Não foram identificadas correlações genótipo-fenótipo relativamente às alterações quer da retina, como da córnea. Existe uma variabilidade considerável do segmento posterior e as alterações retinianas não parecem ter correspondência genética. As alterações observadas na córnea provavelmente resultam de um mecanismo compensatório para minimizar o erro refractivo final. Fica por esclarecer se este facto resulta de influências genéticas directas ou se é consequência das alterações estruturais da esclera (espessura maior que o normal)2011info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/31198http://hdl.handle.net/10316/31198engBreda, João Filipe Barbosainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-01-20T17:48:42Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/31198Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:44:50.557202Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Autosomal recessive nanophthalmos : MFRP mutation and phenotypical spectrum
title Autosomal recessive nanophthalmos : MFRP mutation and phenotypical spectrum
spellingShingle Autosomal recessive nanophthalmos : MFRP mutation and phenotypical spectrum
Breda, João Filipe Barbosa
Microftalmia
Oftalmologia
Genética
Biologia molecular
Mutação
Genética
title_short Autosomal recessive nanophthalmos : MFRP mutation and phenotypical spectrum
title_full Autosomal recessive nanophthalmos : MFRP mutation and phenotypical spectrum
title_fullStr Autosomal recessive nanophthalmos : MFRP mutation and phenotypical spectrum
title_full_unstemmed Autosomal recessive nanophthalmos : MFRP mutation and phenotypical spectrum
title_sort Autosomal recessive nanophthalmos : MFRP mutation and phenotypical spectrum
author Breda, João Filipe Barbosa
author_facet Breda, João Filipe Barbosa
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Breda, João Filipe Barbosa
dc.subject.por.fl_str_mv Microftalmia
Oftalmologia
Genética
Biologia molecular
Mutação
Genética
topic Microftalmia
Oftalmologia
Genética
Biologia molecular
Mutação
Genética
description Trabalho de projecto de mestrado integrado em Medicina (Oftalmologia) apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
publishDate 2011
dc.date.none.fl_str_mv 2011
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10316/31198
http://hdl.handle.net/10316/31198
url http://hdl.handle.net/10316/31198
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133722444824576

Registros relacionados