Como a Presença de Aparentes Encondromas Múltiplos Pode Não Corresponder à Doença de 011ier

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: M Saraiva, Jorge
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2000.5347
Resumo: A coexistência de alterações radiológicas sugestivas de encondromas múltiplos com outras características fenotípicas implica um diagnóstico diferencial difícil entre múltiplas entidades com etiologia e prognóstico diversificados. Descrevemos um caso que associa às alterações radiológicas referidas uma cifoescoliose com platispondilia dorsolombar severa e irregular. Referimos os elementos pertinentes para o diagnóstico diferencial desta situação, concluindo pelo diagnóstico provável de espondiloencondromatose. Salientamos ainda a relevância deste facto para o prognóstico e para o aconselhamento genético.
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