Você conhece esta síndrome?

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ottoni,Fernanda Assis
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Froes,Giselle Carvalho, Pimenta,Mariana Rodrigues, Vale,Everton Carlos Siviero do
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Anais brasileiros de dermatologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000500013
Resumo: Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.
id SBD-1_d7495c091550611f8ad70e82aef0eaf3
oai_identifier_str oai:scielo:S0365-05962006000500013
network_acronym_str SBD-1
network_name_str Anais brasileiros de dermatologia (Online)
repository_id_str
spelling Você conhece esta síndrome?AdultoAnemia de FanconiAnemia macrocíticaHiperpigmentaçãoLeucopeniaQuebra cromossômicaDescreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.Sociedade Brasileira de Dermatologia2006-10-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000500013Anais Brasileiros de Dermatologia v.81 n.5 2006reponame:Anais brasileiros de dermatologia (Online)instname:Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)instacron:SBD10.1590/S0365-05962006000500013info:eu-repo/semantics/openAccessOttoni,Fernanda AssisFroes,Giselle CarvalhoPimenta,Mariana RodriguesVale,Everton Carlos Siviero dopor2007-02-02T00:00:00Zoai:scielo:S0365-05962006000500013Revistahttp://www.anaisdedermatologia.org.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phpabd@sbd.org.br||revista@sbd.org.br1806-48410365-0596opendoar:2007-02-02T00:00Anais brasileiros de dermatologia (Online) - Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)false
dc.title.none.fl_str_mv Você conhece esta síndrome?
title Você conhece esta síndrome?
spellingShingle Você conhece esta síndrome?
Ottoni,Fernanda Assis
Adulto
Anemia de Fanconi
Anemia macrocítica
Hiperpigmentação
Leucopenia
Quebra cromossômica
title_short Você conhece esta síndrome?
title_full Você conhece esta síndrome?
title_fullStr Você conhece esta síndrome?
title_full_unstemmed Você conhece esta síndrome?
title_sort Você conhece esta síndrome?
author Ottoni,Fernanda Assis
author_facet Ottoni,Fernanda Assis
Froes,Giselle Carvalho
Pimenta,Mariana Rodrigues
Vale,Everton Carlos Siviero do
author_role author
author2 Froes,Giselle Carvalho
Pimenta,Mariana Rodrigues
Vale,Everton Carlos Siviero do
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Ottoni,Fernanda Assis
Froes,Giselle Carvalho
Pimenta,Mariana Rodrigues
Vale,Everton Carlos Siviero do
dc.subject.por.fl_str_mv Adulto
Anemia de Fanconi
Anemia macrocítica
Hiperpigmentação
Leucopenia
Quebra cromossômica
topic Adulto
Anemia de Fanconi
Anemia macrocítica
Hiperpigmentação
Leucopenia
Quebra cromossômica
description Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.
publishDate 2006
dc.date.none.fl_str_mv 2006-10-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000500013
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000500013
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 10.1590/S0365-05962006000500013
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Brasileira de Dermatologia
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Brasileira de Dermatologia
dc.source.none.fl_str_mv Anais Brasileiros de Dermatologia v.81 n.5 2006
reponame:Anais brasileiros de dermatologia (Online)
instname:Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)
instacron:SBD
instname_str Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)
instacron_str SBD
institution SBD
reponame_str Anais brasileiros de dermatologia (Online)
collection Anais brasileiros de dermatologia (Online)
repository.name.fl_str_mv Anais brasileiros de dermatologia (Online) - Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)
repository.mail.fl_str_mv abd@sbd.org.br||revista@sbd.org.br
_version_ 1752126415213428736