Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Paulo,Juliana de
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Andrade,Juliana Gabriel Ribeiro de, Santos,Ana Paula dos, Gil-da-Silva-Lopes,Vera Lúcia, Guerra-Júnior,Gil, Maciel-Guerra,Andréa Trevas
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302014000400328
Resumo: Objetivo: Verificar se a hibridização in situ por fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em pacientes 46,XY. Sujeitos e métodos: Amostra de 19 jovens saudáveis 46,XY e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), quatro 45,X/46,XY e um 46,XY. FISH com sondas específicas para X e Y em núcleos interfásicos de linfócitos e mucosa oral para investigar a proporção de núcleos contendo apenas o sinal do cromossomo X. Resultados: A frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos dos homens saudáveis não diferiu (p = 0,69). Em todos os pacientes com DDS essa frequência foi significativamente maior, e também não houve diferença entre os dois tecidos (p = 0,38). Conclusões: A investigação de mosaicismo com linhagem 45,X em pacientes com DDS 46,XY ou esterilidade pode ser feita por FISH diretamente em células de mucosa oral.
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