Mutações no gene do receptor do fator de crescimento insulina-símile 1 (IGF1R) como causa de retardo do crescimento pré- e pós-natal

• Autor(a) principal: Leal,Andréa de Castro
• Data de Publicação: 2011
• Outros Autores: Canton,Ana Pinheiro Machado, Montenegro,Luciana Ribeiro, Coutinho,Débora Cabral, Arnhold,Ivo Jorge Prado, Jorge,Alexander Augusto de Lima
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302011000800007
• topic: Receptor do fator de crescimento insulina-símile 1; mutação; retardo do crescimento intrauterino; transtornos do crescimento; crianças nascidas pequenas para a idade gestacional

Aproximadamente 10% das crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIGs) não apresentam recuperação espontânea do crescimento. As causas desse déficit de crescimento pré-natal e sua manutenção após o nascimento ainda não são completamente conhecidas na maioria dos casos. Nos últimos oito anos, diversas mutações inativadoras e deleções do gene IGF1R em heterozigose foram relatadas, indicando o papel de defeitos no eixo IGFs/IGF1R como causa do déficit de crescimento. Postula-se que pelo menos 2,5% das crianças nascidas PIGs possam apresentar defeitos no gene IGF1R. O quadro clínico desses pacientes apresenta grande variabilidade quanto à gravidade do retardo de crescimento e aos parâmetros hormonais. Nos casos mais evidentes, os pacientes apresentam microcefalia, déficit cognitivo leve e valores elevados de IGF-1, associados à baixa estatura de início pré-natal. Esta revisão abordará os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura com hrGH de crianças com mutações no IGF1R.