Neuropatia óptica dominante associada à hipoacusia e apresentação tardia

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Buscacio,Eduardo Scaldini
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Silva,Juliana Glicéria Monteiro da, Yamane,Yoshifumi
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Revista Brasileira de Oftalmologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802013000500011
Resumo: A neuropatia óptica de Kjer, ou atrofia óptica dominante, é a mais frequente das neuropatias ópticas familiares. Trata-se de uma atrofia óptica de caráter autossômico dominante que se dá por uma alteração no gene OPA1, no cromossomo 3q28, com penetrância de 98% Apenas 15% dos casos possuem acuidade visual de 0,1 ou pior, apresentando ainda diferentes graus de atrofia do disco. Este relato objetiva descrever as características genéticas e clínicas da doença, bem como apresentar medidas de aconselhamento familiar. Para isso, será relatado um caso clínico de atrofia óptica dominante no qual se constata perda acentuada da acuidade visual, início de manifestações atipicamente tardias e hipoacusia bilateral.
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