A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Veiga,Marielza Fernández
Data de Publicação: 2002
Outros Autores: Toralles,Maria Betânia Pereira
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Jornal de Pediatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000700009
Resumo: Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações, correlacionando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos. Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentes mutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas de expressão.
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