Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Márcia Teixeira Desidério da
Data de Publicação: 2009
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UERJ
Texto Completo: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/8822
Resumo: Analysis of mtDNA has been employed, recently, in Forensic Science, for identification of peoples and solves criminal cases. So has been used in genetic populations studies and had contributed for understand of process related with degree of mixture people and with occupation of different continents by populations humans. Mitochondrial DNA is present in many copies by cell. It is maternal inheritance and not suffer recombination. So, this cell is powerful tool in this area. Analysis of mitochondrial DNA is recommend when not exist more nuclear DNA or it be degraded as in forensic samples. One of problems find are the artifact encountered during the phases before and after sequencing where can obtained the bad quality sequence. The present study compared and optimized methods of mitochondrial DNA purification to samples human remains and in vivo in phases before and after sequencing. The methodology of analysis by mitochondrial DNA consist in extract it of biological sample, amplify the regions HVS-I and HVS-II of control region, sequence the products amplified and analysis after electroforesis capilar. The colagenase was tested with objective of value its efficiency in phase DNA extraction. In relation that fase, other objective was value the degree polymorphisms in regions HVS-I and HVS-II of mtDNA in samples of population of Rio de Janeiro to contribute for understand of flow genetics associated to formation of our population. As conclusion, the best methods of purification used was Centricon, follow by purification of amplifications products by Amershan and purification od products sequencing by Sephadex. It had fall efficiency of colagenase indicate the presence of probable inhibitors. In relation of data base, was encountered 95 polymorfisms distincts in region HVS-I and 52 in region HVS-II. The polimorfism more often in region HVS-I was 16223 (74,5%), while in region HVS-II was 263 (60%). It was encountered 92 differents haplotypes in region HVS-I and 42 in region HVS-II. It had lower rates of heteroplasmy. We can said that the population of Rio de Janeiro state, by maternal inheritance, was determined, in more portion, by Africans (50%), follow by Amerindians (30%) with small portion of Europeans (21%), showing the bigger miscegenation of our state.
id UERJ_b9024e24e79ef5f0d01f0c73fe05b5b6
oai_identifier_str oai:www.bdtd.uerj.br:1/8822
network_acronym_str UERJ
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UERJ
repository_id_str 2903
spelling Silva, Dayse Aparecida dahttp://lattes.cnpq.br/8456206846769267Carvalho, Elizeu Fagundes dehttp://lattes.cnpq.br/2742420738858309Carvalho, Marilza de Moura Ribeirohttp://lattes.cnpq.br/3491091720182205Tavares, Celso Cruzhttp://lattes.cnpq.br/3634722716406984Franco, Luciana Ozóriohttp://lattes.cnpq.br/9871990513709794http://lattes.cnpq.br/0722595011240095Silva, Márcia Teixeira Desidério da2021-01-05T19:43:23Z2010-09-222009-12-09SILVA, Márcia Teixeira Desidério da. Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro. 2009. 117 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2009.http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/8822Analysis of mtDNA has been employed, recently, in Forensic Science, for identification of peoples and solves criminal cases. So has been used in genetic populations studies and had contributed for understand of process related with degree of mixture people and with occupation of different continents by populations humans. Mitochondrial DNA is present in many copies by cell. It is maternal inheritance and not suffer recombination. So, this cell is powerful tool in this area. Analysis of mitochondrial DNA is recommend when not exist more nuclear DNA or it be degraded as in forensic samples. One of problems find are the artifact encountered during the phases before and after sequencing where can obtained the bad quality sequence. The present study compared and optimized methods of mitochondrial DNA purification to samples human remains and in vivo in phases before and after sequencing. The methodology of analysis by mitochondrial DNA consist in extract it of biological sample, amplify the regions HVS-I and HVS-II of control region, sequence the products amplified and analysis after electroforesis capilar. The colagenase was tested with objective of value its efficiency in phase DNA extraction. In relation that fase, other objective was value the degree polymorphisms in regions HVS-I and HVS-II of mtDNA in samples of population of Rio de Janeiro to contribute for understand of flow genetics associated to formation of our population. As conclusion, the best methods of purification used was Centricon, follow by purification of amplifications products by Amershan and purification od products sequencing by Sephadex. It had fall efficiency of colagenase indicate the presence of probable inhibitors. In relation of data base, was encountered 95 polymorfisms distincts in region HVS-I and 52 in region HVS-II. The polimorfism more often in region HVS-I was 16223 (74,5%), while in region HVS-II was 263 (60%). It was encountered 92 differents haplotypes in region HVS-I and 42 in region HVS-II. It had lower rates of heteroplasmy. We can said that the population of Rio de Janeiro state, by maternal inheritance, was determined, in more portion, by Africans (50%), follow by Amerindians (30%) with small portion of Europeans (21%), showing the bigger miscegenation of our state.A análise do mtDNA vem sendo empregada, recentemente, em Ciência Forense, para identificação de indivíduos e resolução de casos criminais. Também vem sendo utilizada em estudos de genética de populações contribuindo com processos relacionados com o grau de miscigenação dos povos e com a ocupação dos diferentes continentes por populações humanas. O DNA mitocondrial está presente em inúmeras cópias por célula, é de origem materna e não sofre processos de recombinação, o que faz com que essa molécula seja uma poderosa ferramenta nesta área. A análise por mtDNA só é recomendada quando não existe mais fonte de DNA nuclear, ou quando este se encontra altamente degradado, como em amostras forenses. Um dos problemas encontrados é a interferência de artefatos durante as etapas pré e pós sequenciamento, na qual pode se obter uma seqüência de má qualidade. O presente estudo comparou e otimizou dez métodos de purificação de DNA mitocondrial, para amostras de restos mortais e in vivo, nas etapas pré e pós sequenciamento. A metodologia empregada consistiu em extrair o DNA da amostra biológica, amplificar por PCR, seqüenciar as referidas regiões do mtDNA das amostras selecionadas e analisar após eletroforese capilar. A enzima colagenase foi testada com o objetivo de avaliar sua eficiência na etapa de extração do DNA. Interligado a esta etapa, outro objetivo foi avaliar o grau de polimorfismo das regiões HVS-I e HVS-II do mtDNA em amostras da população do estado do Rio de Janeiro como forma de entender o fluxo gênico associado à formação da nossa população. Como conclusão, os melhores métodos de purificação utilizados foram o Centricon, seguido da purificação dos produtos amplificados pela resina da Amershan e dos produtos da reação de sequenciamento pela resina Sephadex. Houve baixa eficiência da enzima colagenase, indicando a presença de possíveis inibidores. Em relação ao banco de dados, foram encontrados 95 polimorfismos distintos na região HVS-I e 52 na região HVS-II. O polimorfismo mais freqüente na região HVS-I foi 16223 (74,5%), enquanto que na região HVS-II foi o 263 (60%). Foram encontrados 92 diferentes haplótipos na região HVS-I e 42 na região HVS-II. Podemos dizer que a população do Estado do Rio de Janeiro, via herança materna, é constituída, em maior parte, pelos africanos (50%), seguidos dos ameríndios (30%) com uma pequena participação dos europeus (21%), demonstrando a grande miscigenação do nosso estado.Submitted by Boris Flegr (boris@uerj.br) on 2021-01-05T19:43:23Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao completa.pdf: 1318068 bytes, checksum: cda93b31bb1114daf7367051c0bfd4fa (MD5)Made available in DSpace on 2021-01-05T19:43:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao completa.pdf: 1318068 bytes, checksum: cda93b31bb1114daf7367051c0bfd4fa (MD5) Previous issue date: 2009-12-09application/pdfporUniversidade do Estado do Rio de JaneiroPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUERJBRCentro Biomédico::Faculdade de Ciências MédicasMitocondrial DNAHuman remainsHuman identificationgenética forenseantropologia forenseDNA mitocondrialRIestos mortaisIdentificação humanaCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::MEDICINA LEGAL E DEONTOLOGIAAvaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de JaneiroAssessment methodologies for DNA analysis of samples of human remains and building database of mitochondrial DNA population of Rio de Janeiro Stateinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UERJinstname:Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ)instacron:UERJORIGINALDissertacao completa.pdfapplication/pdf1318068http://www.bdtd.uerj.br/bitstream/1/8822/1/Dissertacao+completa.pdfcda93b31bb1114daf7367051c0bfd4faMD511/88222024-02-26 16:00:03.922oai:www.bdtd.uerj.br:1/8822Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.bdtd.uerj.br/PUBhttps://www.bdtd.uerj.br:8443/oai/requestbdtd.suporte@uerj.bropendoar:29032024-02-26T19:00:03Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UERJ - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ)false
dc.title.por.fl_str_mv Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro
dc.title.alternative.eng.fl_str_mv Assessment methodologies for DNA analysis of samples of human remains and building database of mitochondrial DNA population of Rio de Janeiro State
title Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro
spellingShingle Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro
Silva, Márcia Teixeira Desidério da
Mitocondrial DNA
Human remains
Human identification
genética forense
antropologia forense
DNA mitocondrial
RIestos mortais
Identificação humana
CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::MEDICINA LEGAL E DEONTOLOGIA
title_short Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro
title_full Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro
title_fullStr Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro
title_full_unstemmed Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro
title_sort Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro
author Silva, Márcia Teixeira Desidério da
author_facet Silva, Márcia Teixeira Desidério da
author_role author
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Silva, Dayse Aparecida da
dc.contributor.advisor1Lattes.fl_str_mv http://lattes.cnpq.br/8456206846769267
dc.contributor.advisor-co1.fl_str_mv Carvalho, Elizeu Fagundes de
dc.contributor.advisor-co1Lattes.fl_str_mv http://lattes.cnpq.br/2742420738858309
dc.contributor.referee1.fl_str_mv Carvalho, Marilza de Moura Ribeiro
dc.contributor.referee1Lattes.fl_str_mv http://lattes.cnpq.br/3491091720182205
dc.contributor.referee2.fl_str_mv Tavares, Celso Cruz
dc.contributor.referee2Lattes.fl_str_mv http://lattes.cnpq.br/3634722716406984
dc.contributor.referee3.fl_str_mv Franco, Luciana Ozório
dc.contributor.referee3Lattes.fl_str_mv http://lattes.cnpq.br/9871990513709794
dc.contributor.authorLattes.fl_str_mv http://lattes.cnpq.br/0722595011240095
dc.contributor.author.fl_str_mv Silva, Márcia Teixeira Desidério da
contributor_str_mv Silva, Dayse Aparecida da
Carvalho, Elizeu Fagundes de
Carvalho, Marilza de Moura Ribeiro
Tavares, Celso Cruz
Franco, Luciana Ozório
dc.subject.eng.fl_str_mv Mitocondrial DNA
Human remains
Human identification
topic Mitocondrial DNA
Human remains
Human identification
genética forense
antropologia forense
DNA mitocondrial
RIestos mortais
Identificação humana
CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::MEDICINA LEGAL E DEONTOLOGIA
dc.subject.por.fl_str_mv genética forense
antropologia forense
DNA mitocondrial
RIestos mortais
Identificação humana
dc.subject.cnpq.fl_str_mv CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::MEDICINA LEGAL E DEONTOLOGIA
description Analysis of mtDNA has been employed, recently, in Forensic Science, for identification of peoples and solves criminal cases. So has been used in genetic populations studies and had contributed for understand of process related with degree of mixture people and with occupation of different continents by populations humans. Mitochondrial DNA is present in many copies by cell. It is maternal inheritance and not suffer recombination. So, this cell is powerful tool in this area. Analysis of mitochondrial DNA is recommend when not exist more nuclear DNA or it be degraded as in forensic samples. One of problems find are the artifact encountered during the phases before and after sequencing where can obtained the bad quality sequence. The present study compared and optimized methods of mitochondrial DNA purification to samples human remains and in vivo in phases before and after sequencing. The methodology of analysis by mitochondrial DNA consist in extract it of biological sample, amplify the regions HVS-I and HVS-II of control region, sequence the products amplified and analysis after electroforesis capilar. The colagenase was tested with objective of value its efficiency in phase DNA extraction. In relation that fase, other objective was value the degree polymorphisms in regions HVS-I and HVS-II of mtDNA in samples of population of Rio de Janeiro to contribute for understand of flow genetics associated to formation of our population. As conclusion, the best methods of purification used was Centricon, follow by purification of amplifications products by Amershan and purification od products sequencing by Sephadex. It had fall efficiency of colagenase indicate the presence of probable inhibitors. In relation of data base, was encountered 95 polymorfisms distincts in region HVS-I and 52 in region HVS-II. The polimorfism more often in region HVS-I was 16223 (74,5%), while in region HVS-II was 263 (60%). It was encountered 92 differents haplotypes in region HVS-I and 42 in region HVS-II. It had lower rates of heteroplasmy. We can said that the population of Rio de Janeiro state, by maternal inheritance, was determined, in more portion, by Africans (50%), follow by Amerindians (30%) with small portion of Europeans (21%), showing the bigger miscegenation of our state.
publishDate 2009
dc.date.issued.fl_str_mv 2009-12-09
dc.date.available.fl_str_mv 2010-09-22
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2021-01-05T19:43:23Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.citation.fl_str_mv SILVA, Márcia Teixeira Desidério da. Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro. 2009. 117 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2009.
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/8822
identifier_str_mv SILVA, Márcia Teixeira Desidério da. Avaliação de metodologias para análise de DNA de amostras de restos mortais e construção de banco de dados de DNA mitocondrial da população do Estado do Rio de Janeiro. 2009. 117 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2009.
url http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/8822
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade do Estado do Rio de Janeiro
dc.publisher.program.fl_str_mv Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
dc.publisher.initials.fl_str_mv UERJ
dc.publisher.country.fl_str_mv BR
dc.publisher.department.fl_str_mv Centro Biomédico::Faculdade de Ciências Médicas
publisher.none.fl_str_mv Universidade do Estado do Rio de Janeiro
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UERJ
instname:Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ)
instacron:UERJ
instname_str Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ)
instacron_str UERJ
institution UERJ
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UERJ
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UERJ
bitstream.url.fl_str_mv http://www.bdtd.uerj.br/bitstream/1/8822/1/Dissertacao+completa.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv cda93b31bb1114daf7367051c0bfd4fa
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UERJ - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ)
repository.mail.fl_str_mv bdtd.suporte@uerj.br
_version_ 1792352287978422272