Frequência de polimorfismos do gene TMEM18 numa população de crianças participantes de um estudo de coorte em Salvador, BA
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Data de Publicação: | 2016 |
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Título da fonte: | Repositório Institucional da UFBA |
Texto Completo: | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23763 |
Resumo: | Introdução: o TMEM18 é um gene localizado no cromossomo 2p25.3. A recente ligação deste gene à obesidade tem sido replicada em diversos estudos de associação genômica para algumas variantes alélicas. O presente artigo analisou as frequências alélicas e genotípicas de polimorfismos no gene TMEM18 numa amostra da população de Salvador – BA, e a diferença das MAFs encontradas em relação às principais populações que respondem pela composição étnica do Brasil – ameríndios, africanos e europeus. Metodologia: participaram deste estudo 1308 crianças com idade entre 4 a 11 anos, integrantes de um estudo de coorte do projeto Social Changes, Asthmaand Allergy in LatinAmerica (SCAALA). Para a genotipagem dos indivíduos foi utilizado o painel comercial Illumina Human Omni 2, com aproximadamente 2.5 milhões de marcadores. Utilizamos os softwares PLINK (PURCELL et al., 2007) e Haploview (BROAD Institute) para controle de qualidade dos SNPs e análise de agregação de haplótipos (Linkage Desequilibrium – LD>4.2%), respectivamente. Resultados: as variantes do gene TMEM18 encontradas localizam-se na região 3´UTR (rs17729501, rs17042334, rs3187671) e intrônica (rs73153245, rs73153246, rs4241323, rs12990777, e rs2293084). Todos os polimorfismos estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. As frequências dos alelos menos frequentes (MAFs) observadas (9% e 9,3%) foram para os SNPs rs17729501 ers17042334, respectivamente. Os polimorfismos com as menores MAFs – s17729501 (9%) e rs17729501 (9,3%) – apresentaram, simultaneamente, as menores frequências genotípicas para homozigose, 0,5% (C/C) e 0,8% (T/T), respectivamente. As maiores taxas de heterozigose observadas na população foram de 44% (A/C – rs2293084) e 47,3% (G/A -rs12990777) e correspondem às maiores frequências alélicas (rs2293084 – 34,9%; rs12990777 – 47,3%). Os SNPs rs3187671, rs73153245 e rs73153246 estão em desequilíbrio de ligação. Conclusão: as frequências alélicas obtidas para os SNPs, de uma forma geral, diferiram das frequências registradas para populações de referência. O presente trabalho contribuiu com informações sobre a ocorrência de polimorfismos no TMEM18 na população brasileira, bem como com as frequências alélicas dos SNPs analisadas para os futuros estudos do tipo GWAS. |
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Villar, Maria EduardaCarrijo, Fabiane TavaresRamos, Helton EstrelaFigueiredo, amila Alexandrina Viana deBarreto, Maurício Lima2017-07-31T13:58:36Z2017-07-31T13:58:36Z2016-09VILLAR, M. E. et al.Frequência de polimorfismos do gene TMEM18 numa população de crianças participantes de um estudo de coorte em Salvador, BA. Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 15, n. 3, p. 392-398, set./dez. 20162236-5222http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23763v.15, n.3Introdução: o TMEM18 é um gene localizado no cromossomo 2p25.3. A recente ligação deste gene à obesidade tem sido replicada em diversos estudos de associação genômica para algumas variantes alélicas. O presente artigo analisou as frequências alélicas e genotípicas de polimorfismos no gene TMEM18 numa amostra da população de Salvador – BA, e a diferença das MAFs encontradas em relação às principais populações que respondem pela composição étnica do Brasil – ameríndios, africanos e europeus. Metodologia: participaram deste estudo 1308 crianças com idade entre 4 a 11 anos, integrantes de um estudo de coorte do projeto Social Changes, Asthmaand Allergy in LatinAmerica (SCAALA). Para a genotipagem dos indivíduos foi utilizado o painel comercial Illumina Human Omni 2, com aproximadamente 2.5 milhões de marcadores. Utilizamos os softwares PLINK (PURCELL et al., 2007) e Haploview (BROAD Institute) para controle de qualidade dos SNPs e análise de agregação de haplótipos (Linkage Desequilibrium – LD>4.2%), respectivamente. Resultados: as variantes do gene TMEM18 encontradas localizam-se na região 3´UTR (rs17729501, rs17042334, rs3187671) e intrônica (rs73153245, rs73153246, rs4241323, rs12990777, e rs2293084). Todos os polimorfismos estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. As frequências dos alelos menos frequentes (MAFs) observadas (9% e 9,3%) foram para os SNPs rs17729501 ers17042334, respectivamente. Os polimorfismos com as menores MAFs – s17729501 (9%) e rs17729501 (9,3%) – apresentaram, simultaneamente, as menores frequências genotípicas para homozigose, 0,5% (C/C) e 0,8% (T/T), respectivamente. As maiores taxas de heterozigose observadas na população foram de 44% (A/C – rs2293084) e 47,3% (G/A -rs12990777) e correspondem às maiores frequências alélicas (rs2293084 – 34,9%; rs12990777 – 47,3%). Os SNPs rs3187671, rs73153245 e rs73153246 estão em desequilíbrio de ligação. Conclusão: as frequências alélicas obtidas para os SNPs, de uma forma geral, diferiram das frequências registradas para populações de referência. O presente trabalho contribuiu com informações sobre a ocorrência de polimorfismos no TMEM18 na população brasileira, bem como com as frequências alélicas dos SNPs analisadas para os futuros estudos do tipo GWAS.Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2017-07-31T13:58:36Z No. of bitstreams: 1 14- v.15, n.3.pdf: 943620 bytes, checksum: 2780989c1d63dab82a5e1795d23dff15 (MD5)Made available in DSpace on 2017-07-31T13:58:36Z (GMT). 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Introdução: o TMEM18 é um gene localizado no cromossomo 2p25.3. A recente ligação deste gene à obesidade tem sido replicada em diversos estudos de associação genômica para algumas variantes alélicas. O presente artigo analisou as frequências alélicas e genotípicas de polimorfismos no gene TMEM18 numa amostra da população de Salvador – BA, e a diferença das MAFs encontradas em relação às principais populações que respondem pela composição étnica do Brasil – ameríndios, africanos e europeus. Metodologia: participaram deste estudo 1308 crianças com idade entre 4 a 11 anos, integrantes de um estudo de coorte do projeto Social Changes, Asthmaand Allergy in LatinAmerica (SCAALA). Para a genotipagem dos indivíduos foi utilizado o painel comercial Illumina Human Omni 2, com aproximadamente 2.5 milhões de marcadores. Utilizamos os softwares PLINK (PURCELL et al., 2007) e Haploview (BROAD Institute) para controle de qualidade dos SNPs e análise de agregação de haplótipos (Linkage Desequilibrium – LD>4.2%), respectivamente. Resultados: as variantes do gene TMEM18 encontradas localizam-se na região 3´UTR (rs17729501, rs17042334, rs3187671) e intrônica (rs73153245, rs73153246, rs4241323, rs12990777, e rs2293084). Todos os polimorfismos estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. As frequências dos alelos menos frequentes (MAFs) observadas (9% e 9,3%) foram para os SNPs rs17729501 ers17042334, respectivamente. Os polimorfismos com as menores MAFs – s17729501 (9%) e rs17729501 (9,3%) – apresentaram, simultaneamente, as menores frequências genotípicas para homozigose, 0,5% (C/C) e 0,8% (T/T), respectivamente. As maiores taxas de heterozigose observadas na população foram de 44% (A/C – rs2293084) e 47,3% (G/A -rs12990777) e correspondem às maiores frequências alélicas (rs2293084 – 34,9%; rs12990777 – 47,3%). Os SNPs rs3187671, rs73153245 e rs73153246 estão em desequilíbrio de ligação. Conclusão: as frequências alélicas obtidas para os SNPs, de uma forma geral, diferiram das frequências registradas para populações de referência. O presente trabalho contribuiu com informações sobre a ocorrência de polimorfismos no TMEM18 na população brasileira, bem como com as frequências alélicas dos SNPs analisadas para os futuros estudos do tipo GWAS. |
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