Estudo prospectivo de paciente com a Síndrome do triplo X e falência ovariana prematura

• Autor(a) principal: Toralles, Maria Betânia Pereira
• Data de Publicação: 2013
• Outros Autores: Espírito Santo, Layla Damasceno do, Cabanelas, Iago Teles Dominguez, Vieira, Mônica Jacobina Fonseca, Moreira, Lilia Maria de Azevedo
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
• Texto Completo: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23104
• topic: Triplo X.; Insuficiência ovariana primária.; Menopausa precoce.

A síndrome do triplo X (47,XXX), constitui distúrbio cromossômico frequente (1:1000 nascimentos femininos), com espectro clínico variável, de fenótipo normal a casos de malformações congênitas e incompetência reprodutiva. Cerca de 4% das mulheres com trissomia X, apresentam Falência Ovariana Prematura, que tem sido relacionada à depleção folicular com anormalidades do cromossomo X, dando suporte à hipótese da necessidade de dois X íntegros para o desenvolvimento folicular normal. Este relato de caso descreve aspectos citogenéticos e clínicos, de paciente com cariótipo 47,XXX, com quadro de amenorreia e hipogonadismo hipergonadotrofico, follow-up de 4 anos e possibilidades terapêuticas.