Avaliação polissonográfica de pacientes com mucopolissacaridoses atendidos no Hospital Universitário Alcides Carneiro - HUAC.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: SILVA, Diego Arley Gomes da.
Data de Publicação: 2018
Outros Autores: SIQUEIRA, Hiloma Rayssa Fernandes.
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30865
Resumo: Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) consistem em doenças raras caracterizadas pelo acúmulo de glicosaminoglicanos em órgãos e tecidos, de quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. Todos os tipos de MPS podem apresentar alterações respiratórias, incluindo a obstrução de vias aéreas durante o sono, cuja intensidade é variável e pode implicar em óbito. A polissonografia (PSG) de noite inteira é um exame não invasivo que avalia variáveis fisiológicas durante o sono e fornece dados quanto à obstrução de vias aéreas. Objetivos e Metodologia: Com o objetivo de determinar o perfil polissonográfico de pacientes com mucopolissacaridoses IVA e VI acompanhados pela Genética Médica do Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC), realizou-se um estudo observacional, longitudinal, retrospectivo, a partir da análise de 31 prontuários e de exames de polissonografia realizados no Hospital João XXIII e ecocardiografia. Resultados: Resultaram 19/31 registros de pacientes com MPS IVA e 12/31 com MPS VI, com média de idade de 21,5 anos, em sua maioria adultos (61,3%) e do sexo feminino (71,0%), provenientes de 17 municípios da Paraíba. A prevalência da Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) na amostra analisada foi de 80,6%, sendo nos tipos IVA (73,7%) e VI (91,6%) e de 100% nos pacientes com menos de 18 anos. Não houve diferença significativa na presença da SAOS entre os dois tipos de MPS. Índice apneia-hipopneia (IAH) ≥ 30 em pacientes ≥ 18 anos e IAH ≥ 10 em menores de 18 anos caracterizaram casos graves de SAOS, os quais foram mais frequentes na MPS VI (50%), enquanto casos leves (IAH < 5 em pacientes em menores de 18 anos e IAH < 10 em pacientes com 18 anos ou mais tiveram maior frequência na MPS IVA (63,2%). Não houve diferença significativa nos parâmetros polissonográficos entre o grupo de pacientes em tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE) e o grupo sem TRE para os dois tipos de MPS avaliados. A análise ecocardiográfica não mostrou hipertensão pulmonar nos 19 pacienes com MPS IVA. Discussão: Foi observada elevada prevalência de SAOS nos tipos de MPS IVA e VI de MPS. A Síndrome de Morquio A (ou MPS IVA), predominante na amostra, explica um rebaixamento da média de SAOS, considerando os dois tipos de MPS avaliados. Estudo observacional alemão evidenciou reduzida frequência de hipertensão pulmonar em pacientes Morquio A, em oposição à elevada frequência de hipertensão pulmonar observada em estudos com outros tipos de MPS. Conclusão: A prevalência de SAOS nas MPS foi elevada, em especial no tipo VI, e em pacientes pediátricos, indicando seu necessário rastreamento no acompanhamento de pacientes com MPS.
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Objetivos e Metodologia: Com o objetivo de determinar o perfil polissonográfico de pacientes com mucopolissacaridoses IVA e VI acompanhados pela Genética Médica do Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC), realizou-se um estudo observacional, longitudinal, retrospectivo, a partir da análise de 31 prontuários e de exames de polissonografia realizados no Hospital João XXIII e ecocardiografia. Resultados: Resultaram 19/31 registros de pacientes com MPS IVA e 12/31 com MPS VI, com média de idade de 21,5 anos, em sua maioria adultos (61,3%) e do sexo feminino (71,0%), provenientes de 17 municípios da Paraíba. A prevalência da Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) na amostra analisada foi de 80,6%, sendo nos tipos IVA (73,7%) e VI (91,6%) e de 100% nos pacientes com menos de 18 anos. Não houve diferença significativa na presença da SAOS entre os dois tipos de MPS. Índice apneia-hipopneia (IAH) ≥ 30 em pacientes ≥ 18 anos e IAH ≥ 10 em menores de 18 anos caracterizaram casos graves de SAOS, os quais foram mais frequentes na MPS VI (50%), enquanto casos leves (IAH < 5 em pacientes em menores de 18 anos e IAH < 10 em pacientes com 18 anos ou mais tiveram maior frequência na MPS IVA (63,2%). Não houve diferença significativa nos parâmetros polissonográficos entre o grupo de pacientes em tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE) e o grupo sem TRE para os dois tipos de MPS avaliados. A análise ecocardiográfica não mostrou hipertensão pulmonar nos 19 pacienes com MPS IVA. Discussão: Foi observada elevada prevalência de SAOS nos tipos de MPS IVA e VI de MPS. A Síndrome de Morquio A (ou MPS IVA), predominante na amostra, explica um rebaixamento da média de SAOS, considerando os dois tipos de MPS avaliados. Estudo observacional alemão evidenciou reduzida frequência de hipertensão pulmonar em pacientes Morquio A, em oposição à elevada frequência de hipertensão pulmonar observada em estudos com outros tipos de MPS. Conclusão: A prevalência de SAOS nas MPS foi elevada, em especial no tipo VI, e em pacientes pediátricos, indicando seu necessário rastreamento no acompanhamento de pacientes com MPS.Background: Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare diseases characterized by the accumulation of glycosaminoglycans in organs and tissues, with multisystemic, chronic and progressive clinical picture. All types of MPS may present respiratory findings, including airway obstruction during sleep, whose intensity is variable and may lead to death. Full-night polysomnography (PSG) is a noninvasive test that evaluates physiological variables during sleep and provides data on airway obstruction. Objectives and Method: In order to determine clinical and polysomnographic profile of patients with mucopolysaccharidoses IVA and VI followed by Medical Genetics of the University Hospital Alcides Carneiro (HUAC), a longitudinal, retrospective observational study was performed, based on the analysis of 31 medical records and polysomnography exams performed at the Hospital João XXIII. Echocardiography results were also analyzed. Results: There were 19/31 records of patients with MPS IVA and 12/31 with MPS VI, with a mean age of 21.5 years, mostly adults (61,3%) and females (71,0%), from 17 cities of Paraíba. Prevalence of Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS) in the sample analyzed was 80.6%, with MPS IVA (73.7%) and VI (91.6%) and 100% in patients under 18 years. There was no significant difference in the presence of OSAS between the two types of MPS. Apnea-hypopnea index (AHI) ≥ 30 in patients ≥ 18 years and AHI ≥ 10 in children under 18 years characterized severe cases of OSAS, which were more frequent in MPS VI (50%), whereas mild cases (AHI < 5 in patients under 18 years of age and AHI <10 in patients 18 years of age or older had a higher frequency in MPS IVA (63.2%). There was no significant difference in the polysomnographic parameters between the group of patients receiving enzyme replacement therapy (ERT) and the group without ERT for the two types of MPS in our sample. Echocardiographic analysis did not show pulmonary hypertension in the 19 patients with MPS IVA. Discussion: There was a high prevalence of OSAS in the MPS IVA and VI types of MPS. Morquio A syndrome (or MPS IVA), predominant in the sample, explains lowering of the mean of OSAS, considering the two types of MPS evaluated. A German observational study showed a reduced frequency of pulmonary hypertension in Morquio A patients, in opposition to the high frequency of pulmonary hypertension observed in studies with other types of MPS. Conclusion: Prevalence of OSAS in MPS was high, especially in type VI, and in pediatric patients, indicating its screening in the follow-up of patients with MPS.Universidade Federal de Campina GrandeBrasilCentro de Ciências Biológicas e da Saúde - CCBSUFCGMEDEIROS, Paula Frassinetti Vasconcelos de.MEDEIROS, P. F. V.http://lattes.cnpq.br/5467776934365558MARQUES, Valéria Wanderley Pinto Brandão.MARQUES, V. W. P. B.CAMPELO, Maria das Graças Loureiro das Chagas.CAMPELO, M. G. L. C.SILVA, Diego Arley Gomes da.SIQUEIRA, Hiloma Rayssa Fernandes.2018-12-112023-07-17T01:43:35Z2023-07-162023-07-17T01:43:35Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesishttp://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30865SILVA, Diego Arley Gomes da. Siqueira, Hiloma Rayssa Fernandes. Avaliação polissonográfica de pacientes com mucopolissacaridoses atendidos no Hospital Universitário Alcides Carneiro - HUAC. 2018. 69 fl. (Trabalho de Conclusão de Curso – Monografia), Curso de Bacharelado em Medicina, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Campina Grande – Paraíba – Brasil, 2018.porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCGinstname:Universidade Federal de Campina Grande (UFCG)instacron:UFCG2023-07-17T01:49:59Zoai:localhost:riufcg/30865Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://bdtd.ufcg.edu.br/PUBhttp://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/oai/requestbdtd@setor.ufcg.edu.br || bdtd@setor.ufcg.edu.bropendoar:48512023-07-17T01:49:59Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG - Universidade Federal de Campina Grande (UFCG)false
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