Avaliação ecocardiográfica de pacientes com mucopolissacaridose tipo IVA antes e 6 meses após TRE.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: MELO, Isabela Catarina Pessoa de.
Data de Publicação: 2016
Outros Autores: PAULA, Isadora Souza.
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30650
Resumo: A Mucopolissacaridose IVA (MPSIVA), ou síndrome de Morquio A, é uma doença autossômica recessiva causada por uma deficiência enzimática que leva ao acúmulo progressivo de condroitina 6-sulfato e queratan sulfato nos diversos órgãos e sistemas, incluindo-se o aparelho cardiovascular. A Terapia de Reposição Enzimática (TRE) para MPSIVA foi aprovada pelo FDA (USA), EMEA (Europa) apenas em 2014 e posteriormente pela Anvisa (Brasil), o que justifica o limitado conhecimento sobre seu efeito na evolução do comprometimento cardiovascular nessa mucopolissacaridose. Apesar de a MPSIVA ser uma doença rara, sua frequência na Paraíba é uma das mais elevadas do Brasil, o que oferece uma condição especial para pesquisas sobre a doença. Objetivo: Descrever as alterações ecocardiográficas em pacientes com MPSIVA, antes e após 6 meses da TRE. Métodos: Estudo prospectivo, descritivo e observacional, envolvendo 10 pacientes, com mediana de idade 29,2 anos (variando de 17 a 37 anos, DP± 7,15 anos). Destes, 7 pacientes (70%) eram do sexo masculino e 3 pacientes (30%) do sexo feminino com diagnóstico clínico e laboratorial de MPS IVA, avaliados por um único especialista habilitado em ecocardiografia. Resultados: Antes da TRE, 90% dos pacientes apresentaram alguma alteração ecocardiográfica, 60% deles apresentando alteração valvar, sendo regurgitação e espessamento os achados mais frequentes, ambos em 50%, além de disfunção diastólica leve em 50%. As valvas mais acometidas foram tricúspide e aorta (ambas em 30% dos pacientes). Foram observados ainda presença de pressão da artéria pulmonar no limite superior (PSAP:35mmHg) em 1 paciente (10%) e aorta abdominal dilatada em 1 paciente (10%). Após a TRE, houve redução no refluxo tricúspide em 1 paciente (10%), melhora da fração de ejeção (FE) em 1 paciente (10%) e diminuição da FE também em 1 paciente, ambas as variações dentro da normalidade, além do desaparecimento dos achados prévios de PSAP no limite superior e de aorta abdominal dilatada. No entanto houve aparecimento de disfunção diastólica leve em 1 paciente (10%). Nos dados objetivos do ecocardiograma, as únicas variáveis que apresentaram diferença estatisticamente significativa comparando-se antes e após 6 meses de TRE foram: aumento no átrio esquerdo (média= 25,50; p= 0,01) e aumento na relação E/E’ (média= 9,78; p= 0,05). Conclusão: Na análise ecocardiográfica de pacientes com MPSIVA após 6 meses de TRE foi possível observar uma progressão do acometimento cardiovascular em geral, entretanto a melhora da FE pode apontar para atuação positiva da TRE, enquanto que a melhora do refluxo tricúspide e a ausência de aorta dilatada no seguimento do exame pode indicar uma variação intraobservador. Portanto, outros estudos são necessários para que se possa concluir se o ritmo de progressão da doença no sistema cardiovascular em pacientes sob TRE é diferente daquele da história natural da doença.
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A Terapia de Reposição Enzimática (TRE) para MPSIVA foi aprovada pelo FDA (USA), EMEA (Europa) apenas em 2014 e posteriormente pela Anvisa (Brasil), o que justifica o limitado conhecimento sobre seu efeito na evolução do comprometimento cardiovascular nessa mucopolissacaridose. Apesar de a MPSIVA ser uma doença rara, sua frequência na Paraíba é uma das mais elevadas do Brasil, o que oferece uma condição especial para pesquisas sobre a doença. Objetivo: Descrever as alterações ecocardiográficas em pacientes com MPSIVA, antes e após 6 meses da TRE. Métodos: Estudo prospectivo, descritivo e observacional, envolvendo 10 pacientes, com mediana de idade 29,2 anos (variando de 17 a 37 anos, DP± 7,15 anos). Destes, 7 pacientes (70%) eram do sexo masculino e 3 pacientes (30%) do sexo feminino com diagnóstico clínico e laboratorial de MPS IVA, avaliados por um único especialista habilitado em ecocardiografia. Resultados: Antes da TRE, 90% dos pacientes apresentaram alguma alteração ecocardiográfica, 60% deles apresentando alteração valvar, sendo regurgitação e espessamento os achados mais frequentes, ambos em 50%, além de disfunção diastólica leve em 50%. As valvas mais acometidas foram tricúspide e aorta (ambas em 30% dos pacientes). Foram observados ainda presença de pressão da artéria pulmonar no limite superior (PSAP:35mmHg) em 1 paciente (10%) e aorta abdominal dilatada em 1 paciente (10%). Após a TRE, houve redução no refluxo tricúspide em 1 paciente (10%), melhora da fração de ejeção (FE) em 1 paciente (10%) e diminuição da FE também em 1 paciente, ambas as variações dentro da normalidade, além do desaparecimento dos achados prévios de PSAP no limite superior e de aorta abdominal dilatada. No entanto houve aparecimento de disfunção diastólica leve em 1 paciente (10%). Nos dados objetivos do ecocardiograma, as únicas variáveis que apresentaram diferença estatisticamente significativa comparando-se antes e após 6 meses de TRE foram: aumento no átrio esquerdo (média= 25,50; p= 0,01) e aumento na relação E/E’ (média= 9,78; p= 0,05). Conclusão: Na análise ecocardiográfica de pacientes com MPSIVA após 6 meses de TRE foi possível observar uma progressão do acometimento cardiovascular em geral, entretanto a melhora da FE pode apontar para atuação positiva da TRE, enquanto que a melhora do refluxo tricúspide e a ausência de aorta dilatada no seguimento do exame pode indicar uma variação intraobservador. Portanto, outros estudos são necessários para que se possa concluir se o ritmo de progressão da doença no sistema cardiovascular em pacientes sob TRE é diferente daquele da história natural da doença.Mucopolysaccharidosis IVA (MPSIVA) or Morquio A syndrome is an autosomal recessive disease caused by an enzyme deficiency that leads to the progressive accumulation of chondroitin-6-sulfate and keratan sulfate in various organs and systems, including the cardiovascular system. The Enzyme Replacement Therapy (ERT) to MPSIVA was approved by the FDA (USA), EMEA (Europe) only in 2014 and later by Anvisa (Brazil), which explains the limited knowledge about its effect on the development of cardiovascular compromise in that mucopolysaccharidosis. Although MPSIVA is a rare disease, its frequency in Paraíba is one of the highest in Brazil, which offers a special condition for research on the disease. Objective: To describe the echocardiographic changes in patients with MPSIVA before and after 6 months of ERT. Methods: a prospective, descriptive and observational study involving 10 patients, median age 29.2 years (range 17-37 years, SD ± 7.15 years). Of these, 7 patients (70%) were male and 3 patients (30%) women with clinical and laboratory diagnosis of MPS IVA, analyzed by a single specialist qualified in echocardiography. Results: Before ERT, 90% of patients had some echocardiographic abnormalities, 60% of them presenting valve change, regurgitation and thickening was the most frequent findings, both at 50%, and mild diastolic dysfunction in 50%. The most affected valves were tricuspid and aortic (both in 30% of patients). It was observed the presence of pulmonary artery pressure at the upper limit (PSAP: 35 mmHg) in 1 patient (10%) and dilated abdominal aorta in 1 patient (10%). After ERT, a reduction in tricuspid regurgitation in 1 patient (10%), improved ejection fraction (EF) in 1 patient (10%), and reduced EF in 1 patient, both variations within the normal range, besides there was disappearance of the previous findings of PSAP at the upper limit and dilated abdominal aorta. However, there was a new occurrence of diastolic dysfunction in 1 patient (10%). The objectives of the echocardiogram data, the only variables that showed statistically significant difference comparing before and after 6 months of ERT were: an increase in the left atrium (mean = 25.50; p = 0.01) and increased E / E '(mean = 9.78; p = 0.05). Conclusion: In echocardiographic analysis of patients with MPSIVA after 6 months of ERT was observed progression of cardiovascular involvement in general, however the improvement of FE can point to positive performance of ERT, while the improvement in tricuspid regurgitation and the absence of aortic dilated in examining the follow-up may indicate a intraobserver variation. Therefore, it is necessary further studies for it to conclude that the rate of disease progression in the cardiovascular system in patients under ERT is different from that of the natural history of the disease.Universidade Federal de Campina GrandeBrasilCentro de Ciências Biológicas e da Saúde - CCBSUFCGMEDEIROS, Paula Frassinetti Vasconcelos de.MEDEIROS, P. F. V.http://lattes.cnpq.br/5467776934365558EUFRAZINO, Cátia Sueli de Sousa.EUFRAZINO, C. S. S.BARBOSA, Alex.BARBOSA, A.TRINDADE, Mônica Cavalcanti.TRINDADE, M. C.MELO, Isabela Catarina Pessoa de.PAULA, Isadora Souza.2016-05-202023-07-10T12:22:37Z2023-07-102023-07-10T12:22:37Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesishttp://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30650MELO, Isabela Catarina Pessoa de; PAULA, Isadora Souza. Avaliação ecocardiográfica de pacientes com mucopolissacaridose tipo IVA antes e 6 meses após TRE. 2016. 57f. Trabalho de Conclusão de Curso (Monografia), Curso de Bacharelado em Medicina, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Campina Grande - Paraíba - Brasil, 2016. 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