Indicadores nutricionais e biomarcadores bioquímicos e moleculares em indivíduos com doença falciforme

• Autor(a) principal: Cruz, Nilcemar Rodrigues Carvalho
• Data de Publicação: 2020
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFJF
• Texto Completo: https://repositorio.ufjf.br/jspui/handle/ufjf/11538
• topic: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOQUIMICA; Anemia falciforme; Doença SC; Vitamina A; 25-hidroxivitamina D; Dislipidemia; Ângulo de fase; CETP; Alfa-talassemia; Sickle cell anemia; SC disease; Vitamin A; 25-hydroxy vitamin D; Dyslipidemia; Phase angle; CETP; Alpha-thalassemia

Estudos ainda são controversos a respeito de diferenças entre os indivíduos com anemia falciforme (AF) e da doença SC (HbSC), principalmente em relação a associação do estado nutricional com marcadores de gravidade. O ângulo de fase (AngF), uma medida de integridade de membrana celular, correlacionou-se com o prognóstico em diferentes situações clínicas, entretanto ainda são limitadas suas informações na doença falciforme (DF). A dislipidemia na DF é variável e existem poucos estudos indicando sua relação com a gravidade e com variantes genéticas envolvidas na homeostase lipídica. O objetivo do estudo foi avaliar biomarcadores clínicos, nutricionais, laboratoriais e moleculares em indivíduos com DF (AF e HbSC), o potencial do AngF como preditor de gravidade da AF, a influência das variantes e haplótipos do gene CETP, bem como associações entre as variáveis e as diferenças entre os dois genótipos da DF. O estudo ocorreu com crianças e adolescentes com DF (AF e HbSC) acompanhados no Hemocentro de Governador Valadares da Fundação Hemominas. Coletaram-se os dados demográficos, socioeconômicos, clínicos, antropométricos, bioimpedância elétrica e laboratoriais (vitaminas A e D, marcadores do perfil lipídico e de gravidade) de 138 participantes, sendo 75 com AF (54,35%) e 63 com HbSC (45,65%) com idade média de 11,63 anos. Nas análises envolvendo o AngF, participaram 64 pacientes com AF e o mesmo número em um grupo sem doença falciforme (SDF) com idade média de 12,27 e 11,47 anos respectivamente. Foram genotipados a α-talassemia (α-tal) e polimorfismos no gene CETP (rs247616, rs183130 e rs3764261). Os valores do AngF foram determinados e comparados entre os grupos SDF e AF, sendo investigada a sua relação com marcadores de gravidade na AF. O grupo AF apresentou maior deficit nutricional, hipocolesterolemia e anemia mais acentuadas, como também maior gravidade indicada pelos marcadores hemolíticos e inflamatórios em comparação ao grupo HbSC. Na AF, índice de massa corporal (IMC), vitamina A, lipoproteína de alta densidade (HDL-C) e apolipoproteína A1 (apoA1) foram inversamente correlacionados com leucócitos totais (LT), lactato desidrogenase (LDH) e/ou bilirrubina total (BT). A hemoglobina (Hb) foi associada de forma positiva com a vitamina A e de forma negativa com os triglicerídios (TG). Na DF, indivíduos com α-tal apresentaram menores valores de volume corpuscular médio (VCM) e hemoglobina corpuscular média (HCM). O valor do AngF foi menor nos indivíduos AF e nesses houve associação com marcadores de gravidade da doença. Indivíduos com AF em uso de Hidroxiureia apresentaram maiores valores de HDL-C, entretanto, não houve associação entre essas variáveis. A ausência do haplótipo TTA dos SNPs (rs247616, rs183130 e rs3764261) do gene CETP aumentou em 3 vezes risco de ter baixos níveis de HDL-C nos pacientes com DF. Adicionalmente, os baixos níveis de Hb também conferiram risco para menores valores desta lipoproteína para estes pacientes e ao analisar somente o grupo AF. O estudo concluiu que o grupo AF apresentou maior gravidade em comparação ao grupo HbSC ao considerar perfil nutricional e gravidade da doença. O estado nutricional foi associado com os marcadores de gravidade, principalmente na AF. O AngF mostrou-se uma variável promissora na predição da gravidade da AF. Variantes do gene CETP somados aos fatores intrínsecos da própria anemia hemolítica poderiam explicar parte da variação observada na dislipidemia em pacientes com DF.