Fibroblasts of skin fragments as a tool for the investigation of genetic diseases technical recommendations

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Coelho, Janice Carneiro
Data de Publicação: 2000
Outros Autores: Giugliani, Roberto
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/23356
Resumo: Biópsias de pele são freqüentemente indicadas para a investigação e/ou confirmação de um distúrbio genético. Embora relativamente simples e não invasivo, este procedimento deve ser executado com cuidado de modo a aumentar as chances de sucesso, evitando o desconforto para o paciente e os custos para o laboratório gerados por uma eventual necessidade de repetição da análise. Este trabalho destaca a importância da biópsia de pele para o diagnóstico de doenças genéticas e descreve as normas gerais para coleta, acondicionamento, transporte e processamento da amostra. Sua leitura é recomendável para profissionais que pretendem utilizar esta importante, e às vezes fundamental, ferramenta diagnóstica.
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spelling Coelho, Janice CarneiroGiugliani, Roberto2010-06-05T04:17:19Z20001415-4757http://hdl.handle.net/10183/23356000294437Biópsias de pele são freqüentemente indicadas para a investigação e/ou confirmação de um distúrbio genético. Embora relativamente simples e não invasivo, este procedimento deve ser executado com cuidado de modo a aumentar as chances de sucesso, evitando o desconforto para o paciente e os custos para o laboratório gerados por uma eventual necessidade de repetição da análise. Este trabalho destaca a importância da biópsia de pele para o diagnóstico de doenças genéticas e descreve as normas gerais para coleta, acondicionamento, transporte e processamento da amostra. Sua leitura é recomendável para profissionais que pretendem utilizar esta importante, e às vezes fundamental, ferramenta diagnóstica.Skin biopsies are frequently indicated for investigation and/or confirmation of genetic disorders. Although relatively simple and noninvasive, these procedures require care in order to increase probability of success and to avoid patient discomfort and unnecessary repeated analyses and associated laboratory fees. The present report highlights the importance of skin biopsies in genetic disorder diagnosis and presents general rules for collecting, storing, transporting and processing samples. We recommend its reading to professionals intending to use this important and sometimes fundamental diagnostic tool.application/pdfengGenetics and molecular biology. Ribeirão Preto. Vol. 23, no. 2 (June 2000), p. 269-271GenéticaBioquímicaFibroblasts of skin fragments as a tool for the investigation of genetic diseases technical recommendationsinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT000294437.pdf.txt000294437.pdf.txtExtracted Texttext/plain12009http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/23356/2/000294437.pdf.txtd71732bb52a97d20272f9ec28fe2567dMD52ORIGINAL000294437.pdf000294437.pdfTexto completo (inglês)application/pdf162995http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/23356/1/000294437.pdf02415102a6270d696e1418750c01c1ecMD51THUMBNAIL000294437.pdf.jpg000294437.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1774http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/23356/3/000294437.pdf.jpge94b605dfdc0340ad1506c238f8ef4e6MD5310183/233562023-09-16 03:39:40.883219oai:www.lume.ufrgs.br:10183/23356Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2023-09-16T06:39:40Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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