Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2019 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNIFESP |
Texto Completo: | https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=7967130 https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/59864 |
Resumo: | Objetivos: avaliar dados clínicos, laboratoriais e tratamento de pacientes com Ataxia-telangiectasia (A-T) no Brasil e correlacionar esses dados com sobrevida. Métodos: estudo transversal e multicêntrico. Foram preenchidos questionários baseados em dados de prontuário do paciente. Foram incluídos pacientes com diagnóstico de A-T segundo critérios do ESID que estão em acompanhamento atual, que foram a óbito ou que perderam seguimento nos centros clínicos. Análise estatística foi realizada com software SPSS 20.0 e STATA 12. Resultados: Participaram 22 centros brasileiros e 123 pacientes foram incluídos. Eram do sexo feminino 41,5% dos pacientes e 58,5% do sexo masculino. Relataram consanguinidade entre os pais 31,1% dos pacientes. Todos os pacientes tinham ataxia, sendo que 80% deles apresentaram o sintoma até os 3 anos de idade. Apresentaram infecções recorrentes de vias aéreas 66,9% dos pacientes, enquanto infecções oportunistas, reação a vacina de vírus vivo e a BCG não foram relatadas. Foi possível observar um aumento na proporção de pacientes com magreza e magreza acentuada conforme aumento da idade. As enzimas hepáticas também aumentaram conforme os pacientes ficam mais velhos (p<0,001). A imunodeficiência mais prevalente foi deficiência parcial de IgA (56,1%), seguida de deficiência de IgA (41,4%) e deficiência de IgG (26,6%). IgM elevada foi observado em mais da metade dos pacientes. Linfopenia de CD4+ foi observado em 69% dos pacientes, 51% linfopenia de CD8+ e 11,5% tinham linfócito B menor igual a 2%. A porcentagem de sobrevida na curva de Kaplan-Meier aos 20 anos foi de 63,2% e o tempo mediano de sobrevida de 25 anos. Valores baixos de IgG foram marginalmente significantes com diminuição da sobrevida (RR = 2,938, IC 95% = 0,963 - 5,971; p = 0,060). Conclusão: este estudo mostrou que as manifestações clínicas dos pacientes brasileiros são semelhantes as descritas na literatura, com pequenas variações e que valores baixos de IgG podem estar relacionados com diminuição da sobrevida. |
id |
UFSP_0e1468e8699b00c0139a4d4c9308d912 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.unifesp.br:11600/59864 |
network_acronym_str |
UFSP |
network_name_str |
Repositório Institucional da UNIFESP |
repository_id_str |
3465 |
spelling |
Loekmanwidjaja, Jessica [UNIFESP]Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)http://lattes.cnpq.br/4735719519827158http://lattes.cnpq.br/1072990929102111Carvalho, Beatriz Tavares Costa [UNIFESP]São Paulo2021-01-19T16:36:44Z2021-01-19T16:36:44Z2019-03-15https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=7967130LOEKMANWIDJAJA, Jessica. Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico. 2019. 86f. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria.) – Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, 2019https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/59864Jessica Loekmanwidjaja4A.pdfObjetivos: avaliar dados clínicos, laboratoriais e tratamento de pacientes com Ataxia-telangiectasia (A-T) no Brasil e correlacionar esses dados com sobrevida. Métodos: estudo transversal e multicêntrico. Foram preenchidos questionários baseados em dados de prontuário do paciente. Foram incluídos pacientes com diagnóstico de A-T segundo critérios do ESID que estão em acompanhamento atual, que foram a óbito ou que perderam seguimento nos centros clínicos. Análise estatística foi realizada com software SPSS 20.0 e STATA 12. Resultados: Participaram 22 centros brasileiros e 123 pacientes foram incluídos. Eram do sexo feminino 41,5% dos pacientes e 58,5% do sexo masculino. Relataram consanguinidade entre os pais 31,1% dos pacientes. Todos os pacientes tinham ataxia, sendo que 80% deles apresentaram o sintoma até os 3 anos de idade. Apresentaram infecções recorrentes de vias aéreas 66,9% dos pacientes, enquanto infecções oportunistas, reação a vacina de vírus vivo e a BCG não foram relatadas. Foi possível observar um aumento na proporção de pacientes com magreza e magreza acentuada conforme aumento da idade. As enzimas hepáticas também aumentaram conforme os pacientes ficam mais velhos (p<0,001). A imunodeficiência mais prevalente foi deficiência parcial de IgA (56,1%), seguida de deficiência de IgA (41,4%) e deficiência de IgG (26,6%). IgM elevada foi observado em mais da metade dos pacientes. Linfopenia de CD4+ foi observado em 69% dos pacientes, 51% linfopenia de CD8+ e 11,5% tinham linfócito B menor igual a 2%. A porcentagem de sobrevida na curva de Kaplan-Meier aos 20 anos foi de 63,2% e o tempo mediano de sobrevida de 25 anos. Valores baixos de IgG foram marginalmente significantes com diminuição da sobrevida (RR = 2,938, IC 95% = 0,963 - 5,971; p = 0,060). Conclusão: este estudo mostrou que as manifestações clínicas dos pacientes brasileiros são semelhantes as descritas na literatura, com pequenas variações e que valores baixos de IgG podem estar relacionados com diminuição da sobrevida.Objective: evaluate clinical and laboratorial data and treatment in patients with A-T. Methods: cross-sectional and multi-centric study. Questionnaire was filled based in patient’s charges. Were included patients with A-T diagnosis based on ESID criteria that were in current follow-up, who died and those who lost follow-up. Statistical analyses were performed with SPSS 20.0 and STATA 12 software. Results: twentytwo Brazilians centers participated and a total of 123 patients were included. Were female patients 41,5% and 58,5% were male. Consanguinity was reported by 31,1%. All patients had ataxia, being that 80% presented the symptom until the age of 3 years old. Recurrent airway infections were presented in 66,9%. Opportunistic infections and reaction to attenuated virus vaccine was not reported. Proportion of thinness and severe thinness increased with as the patient grow older, as well as liver enzymes (p<0,001). The most prevalent immunodeficiency was IgA partial deficiency (bellow percentile 3 – 56,1%), followed by IgA deficiency (41,4%) and IgG deficiency (26,6%). IgM was elevated in more than half of the patients. CD4+ lymphopenia was observed in 69% of the patients, CD8+ lymphopenia in 51% and 11,5% had B-lymphocytes bellow 2%. The Kaplan-Meier 20-year survival rate was 63,2% and the survival median time was 25 years. Low levels of IgG were marginally significant with decrease in survival probability ((RR = 2,938, IC 95% = 0,963 - 5,971; p = 0,060). Conclusion: this study showed that clinical features in Brazilian A-T patients are similar to the information described worldwide, with little variation. Low levels of IgG can be related to decrease in estimate survival.Dados abertos - Sucupira - Teses e dissertações (2019)86 f.porUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Ataxia TelangiectasiaImunidadeSíndrome De ImunodeficiênciaAtaxia TelangiectasiaImmunityImmunodeficiency SindromeAtaxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntricoAtaxia-Telangiectasia in Brazil: clinical and laboratorial features in a multi-centric study.info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisMestradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESPSão Paulo, Escola Paulista de MedicinaPediatria e Ciências Aplicadas à PediatriaPediatria E Ciências Aplicadas À PediatriaFisiologia, Epidemiologia Das Afecçoes Respiratorias, Alergicas, Imunologicas E InflamatoriasORIGINALJessica Loekmanwidjaja4A.pdfJessica Loekmanwidjaja4A.pdfapplication/pdf1219893${dspace.ui.url}/bitstream/11600/59864/2/Jessica%20Loekmanwidjaja4A.pdf7c1bf35f9f382f1e224d68feb1acdf0cMD52open access11600/598642023-06-30 14:47:06.112open accessoai:repositorio.unifesp.br:11600/59864Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestopendoar:34652023-06-30T17:47:06Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico |
dc.title.alternative.en.fl_str_mv |
Ataxia-Telangiectasia in Brazil: clinical and laboratorial features in a multi-centric study. |
title |
Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico |
spellingShingle |
Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico Loekmanwidjaja, Jessica [UNIFESP] Ataxia Telangiectasia Imunidade Síndrome De Imunodeficiência Ataxia Telangiectasia Immunity Immunodeficiency Sindrome |
title_short |
Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico |
title_full |
Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico |
title_fullStr |
Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico |
title_full_unstemmed |
Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico |
title_sort |
Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico |
author |
Loekmanwidjaja, Jessica [UNIFESP] |
author_facet |
Loekmanwidjaja, Jessica [UNIFESP] |
author_role |
author |
dc.contributor.institution.pt_BR.fl_str_mv |
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
dc.contributor.authorLattes.none.fl_str_mv |
http://lattes.cnpq.br/4735719519827158 |
dc.contributor.advisorLattes.none.fl_str_mv |
http://lattes.cnpq.br/1072990929102111 |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Loekmanwidjaja, Jessica [UNIFESP] |
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv |
Carvalho, Beatriz Tavares Costa [UNIFESP] |
contributor_str_mv |
Carvalho, Beatriz Tavares Costa [UNIFESP] |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Ataxia Telangiectasia Imunidade Síndrome De Imunodeficiência |
topic |
Ataxia Telangiectasia Imunidade Síndrome De Imunodeficiência Ataxia Telangiectasia Immunity Immunodeficiency Sindrome |
dc.subject.eng.fl_str_mv |
Ataxia Telangiectasia Immunity Immunodeficiency Sindrome |
description |
Objetivos: avaliar dados clínicos, laboratoriais e tratamento de pacientes com Ataxia-telangiectasia (A-T) no Brasil e correlacionar esses dados com sobrevida. Métodos: estudo transversal e multicêntrico. Foram preenchidos questionários baseados em dados de prontuário do paciente. Foram incluídos pacientes com diagnóstico de A-T segundo critérios do ESID que estão em acompanhamento atual, que foram a óbito ou que perderam seguimento nos centros clínicos. Análise estatística foi realizada com software SPSS 20.0 e STATA 12. Resultados: Participaram 22 centros brasileiros e 123 pacientes foram incluídos. Eram do sexo feminino 41,5% dos pacientes e 58,5% do sexo masculino. Relataram consanguinidade entre os pais 31,1% dos pacientes. Todos os pacientes tinham ataxia, sendo que 80% deles apresentaram o sintoma até os 3 anos de idade. Apresentaram infecções recorrentes de vias aéreas 66,9% dos pacientes, enquanto infecções oportunistas, reação a vacina de vírus vivo e a BCG não foram relatadas. Foi possível observar um aumento na proporção de pacientes com magreza e magreza acentuada conforme aumento da idade. As enzimas hepáticas também aumentaram conforme os pacientes ficam mais velhos (p<0,001). A imunodeficiência mais prevalente foi deficiência parcial de IgA (56,1%), seguida de deficiência de IgA (41,4%) e deficiência de IgG (26,6%). IgM elevada foi observado em mais da metade dos pacientes. Linfopenia de CD4+ foi observado em 69% dos pacientes, 51% linfopenia de CD8+ e 11,5% tinham linfócito B menor igual a 2%. A porcentagem de sobrevida na curva de Kaplan-Meier aos 20 anos foi de 63,2% e o tempo mediano de sobrevida de 25 anos. Valores baixos de IgG foram marginalmente significantes com diminuição da sobrevida (RR = 2,938, IC 95% = 0,963 - 5,971; p = 0,060). Conclusão: este estudo mostrou que as manifestações clínicas dos pacientes brasileiros são semelhantes as descritas na literatura, com pequenas variações e que valores baixos de IgG podem estar relacionados com diminuição da sobrevida. |
publishDate |
2019 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2019-03-15 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2021-01-19T16:36:44Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2021-01-19T16:36:44Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
format |
masterThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.pt_BR.fl_str_mv |
https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=7967130 |
dc.identifier.citation.fl_str_mv |
LOEKMANWIDJAJA, Jessica. Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico. 2019. 86f. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria.) – Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, 2019 |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/59864 |
dc.identifier.file.none.fl_str_mv |
Jessica Loekmanwidjaja4A.pdf |
url |
https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=7967130 https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/59864 |
identifier_str_mv |
LOEKMANWIDJAJA, Jessica. Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico. 2019. 86f. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria.) – Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, 2019 Jessica Loekmanwidjaja4A.pdf |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
86 f. |
dc.coverage.spatial.none.fl_str_mv |
São Paulo |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
publisher.none.fl_str_mv |
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da UNIFESP instname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) instacron:UNIFESP |
instname_str |
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
instacron_str |
UNIFESP |
institution |
UNIFESP |
reponame_str |
Repositório Institucional da UNIFESP |
collection |
Repositório Institucional da UNIFESP |
bitstream.url.fl_str_mv |
${dspace.ui.url}/bitstream/11600/59864/2/Jessica%20Loekmanwidjaja4A.pdf |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
7c1bf35f9f382f1e224d68feb1acdf0c |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1802764139731353600 |