Andersen syndrome: an association of periodic paralysis, cardiac arrhythmia and dysmorphic abnormalities

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Tengan, Célia Harumi [UNIFESP]
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Antunes, Antonio C. [UNIFESP], Bauab, José R. [UNIFESP], Prado, Gilmar Fernandes do [UNIFESP], Manzano, Gilberto Mastrocola [UNIFESP], Gabbai, Alberto Alain [UNIFESP]
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
Texto Completo: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3259
http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2006000400009
Resumo: A síndrome de Andersen (SA) é doença rara caracterizada pela presença de paralisia periódica (PP), arritmia cardíaca e anormalidades dismórficas. Relatamos o primeiro paciente brasileiro apresentando SA, e que também apresenta obesidade e apnéia obstrutiva do sono (AOS). Avaliações clínica e genética de seis familiares demonstraram que quatro apresentavam alterações dismórficas mas nenhum tinha PP ou arritmia cardíaca. O sequenciamento do gene KCNJ2 revelou a mutação R218W no paciente índex e sua filha de 6 anos, que apresentava alterações dismórficas (micrognatia, clinodactilia do quarto e quinto dedos, baixa estatura) e AOS. Três familiares tinham clinodactilia como única manifestação mas a mutação R218W estava ausente, sugerindo que esta característica seja influenciada por outro gene. A AOS associada a alterações dismórficas pode estar relacionada à SA.
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