Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Alves, Priscila Gomes
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/11866
Resumo: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2012.
id UNB_ea67d1e6bc6dac5c9e60c62d8f32151c
oai_identifier_str oai:repositorio.unb.br:10482/11866
network_acronym_str UNB
network_name_str Repositório Institucional da UnB
repository_id_str
spelling Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicosGenéticaFenótipoDentes - anomaliasDissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2012.Amelogênese imperfeita (AI) é um grupo de alterações genéticas que afeta a formação e mineralização do esmalte dental. O termo amelogênese imperfeita é usado para definir a forma isolada, sem envolvimento sistêmico. No entanto, mais recentemente, esse termo também tem sido utilizado para indicar a presença de defeitos de esmalte generalizados em várias síndromes. O propósito do presente estudo foi realizar a caracterização fenotípica de pacientes com AI autossômica recessiva e possíveis quadros sindrômicos em pacientes atendidos na Clínica de Atendimento de Pacientes Portadores de Anomalias Dentárias do Hospital Universitário de Brasília. Todos os pacientes foram submetidos a exames clínicos, complementares e à análise histológica dos tecidos afetados. As manifestações bucais observadas nesses pacientes, associadas a AI, incluíram alterações na dentina, mordida aberta anterior, hiperplasia gengival e lesões periapicais. Histologicamente verificou-se a presença de esmalte hipoplásico com alteração em sua estrutura prismática, dentina interglobular com vários graus de comprometimento, calcificações associada a ilhas epiteliais tanto na gengiva quanto no folículo pericoronário. Dentre as alterações de outros órgãos e sistemas observados nesses pacientes, os exames médicos detectaram distúrbios na mineralização óssea, desordens neurológicas, auditivas e renais. As manifestações bucais associadas às alterações de outros órgãos e sistemas descritas nessas famílias estudadas nunca foram relatadas na literatura. Assim, a partir da caracterização fenotípica dessas duas famílias sugerem-se estudos moleculares para melhor entender as bases moleculares da AI sindrômica nessas famílias. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACTAmelogenesis imperfecta (AI) is a group of hereditary disorders that primarily affects the formation and mineralization of dental enamel. The term amelogenesis imperfecta usually defines an isolated trait without any systemic involvement. However, more recently, it has been also used to indicate the presence of generalized enamel defects in several syndromes or systemic conditions. The aim of this study was the to characterize the oro-dental features of two familes with an autossomal recessive form of AI treated in the Oral Care Center for Inherited Diseases, University Hospital of Brasilia. All individuals underwent clinical and complementary examination, and histological analysis of the affected tissues. Besides AI, other oral manifestations were observed in these patients including alterations in dentin, anterior open bite, gingival hyperplasia and periapical lesions. Histological analyses revealed the presence of enamel hypoplasia with structural changes in its prismatic organization, interglobular dentin with varying degrees of commitment, calcifications associated with epithelial islands in both the gum and in the dental follicle. Among the others organ systems alterations observed in these patients, medical examinations detected bone mineralization disorders, neurological, hearing and nephrological disorders. Oral manifestations associated with changes in other organs and systems described in these families have never been reported in the literature. Further molecular genetics analyses will be necessary in order to better understand the molecular basis of the syndromic AI in these families.Faculdade de Ciências da Saúde (FS)Programa de Pós-Graduação em Ciências da SaúdePoppe, Ana Carolina AcevedoAlves, Priscila Gomes2013-01-10T13:37:48Z2013-01-10T13:37:48Z2013-01-102012-09-14info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfALVES, Priscila Gomes. Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos. 2012. 84 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2012.http://repositorio.unb.br/handle/10482/11866info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-02-06T21:04:39Zoai:repositorio.unb.br:10482/11866Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-02-06T21:04:39Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
dc.title.none.fl_str_mv Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos
title Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos
spellingShingle Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos
Alves, Priscila Gomes
Genética
Fenótipo
Dentes - anomalias
title_short Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos
title_full Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos
title_fullStr Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos
title_full_unstemmed Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos
title_sort Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos
author Alves, Priscila Gomes
author_facet Alves, Priscila Gomes
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Poppe, Ana Carolina Acevedo
dc.contributor.author.fl_str_mv Alves, Priscila Gomes
dc.subject.por.fl_str_mv Genética
Fenótipo
Dentes - anomalias
topic Genética
Fenótipo
Dentes - anomalias
description Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2012.
publishDate 2012
dc.date.none.fl_str_mv 2012-09-14
2013-01-10T13:37:48Z
2013-01-10T13:37:48Z
2013-01-10
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv ALVES, Priscila Gomes. Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos. 2012. 84 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2012.
http://repositorio.unb.br/handle/10482/11866
identifier_str_mv ALVES, Priscila Gomes. Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos. 2012. 84 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2012.
url http://repositorio.unb.br/handle/10482/11866
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UnB
instname:Universidade de Brasília (UnB)
instacron:UNB
instname_str Universidade de Brasília (UnB)
instacron_str UNB
institution UNB
reponame_str Repositório Institucional da UnB
collection Repositório Institucional da UnB
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)
repository.mail.fl_str_mv repositorio@unb.br
_version_ 1814508193246609408

Registros relacionados