Polimorfismo rs2242652 do gene hTERT em mulheres com câncer de mama

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Vilela, Miriam Monteiro Alvares
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: https://repositorio.unb.br/handle/10482/36798
Resumo: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2019.
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spelling Polimorfismo rs2242652 do gene hTERT em mulheres com câncer de mamaCâncer de mamaTelomerasePolimorfismo (Genética)Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2019.Introdução: O câncer de mama é a neoplasia mais comum em mulheres de todo o mundo. Vários são os fatores de risco para esse câncer: sexo, idade, índice de massa corporal (IMC), terapia hormonal, história familiar, mutações genéticas entre outras. A grande maioria dos tumores de mama é caracterizada como carcinomas e podem ter origem em ductos ou lóbulos. A avaliação imunohistoquímica está relacionada à expressão do receptor de estrogênio (RE) e receptor de progesterona (RP); expressão do receptor 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER2), proliferação celular ou ausência de expressão de qualquer receptor em membrana tumoral. Os telômeros protegem as extremidades naturais dos cromossomos da perda de DNA (ácido desoxirribonucleico). A telomerase é um complexo proteico ribonuclear (RNA e proteínas) que neutraliza o encurtamento dos telômeros. Mutações pontuais recorrentes no promotor de TERT da telomerase foram identificadas em uma série de cânceres e o polimorfismo rs2242652 é uma alteração de nucleotídeo único e foi descrita associada ao risco de câncer de mama. Objetivo: O objetivo desse trabalho é analisar o polimorfismo TERT rs2242652 em mulheres com câncer de mama e testar a correlação de tais dados com o prognóstico e variáveis clínicas diversas. Métodos: O estudo foi conduzido como estudo clínico observacional constituído por mulheres com câncer de mama. Era coletado amostra de sangue da paciente, feito extração do DNA e a reação em cadeia da polimerase (PCR) e analisado os polimorfismos da telomerase nessa população. Para análise descritiva os dados planilhados foram utilizados na construção de tabelas e gráficos que foram qualitativamente estudados. As associações foram analisadas por testes de correlação direta seguida de comparação de grupos compostos por categorização. Resultados e discussão: Cinquenta e quatro mulheres apresentaram polimorfismo do gene hTERT da telomerase rs2242652. E foram divididos em dois grupos de acordo com o alelo A ou G que conferiam as variantes gênicas GA/AA e GG. Foi constatado que o grupo GA/AA teve uma tendência à tumores mais agressivos, apresentando 33% de triplo negativo e 22% de tumor com superexpressão de HER 2, diferente do grupo GG: 19% triplo negativos e 10% com superexpressão de HER2. Tumores mais agressivos, T4, foram mais expressivos no grupo da variante gênica GA/AA representando 20% das pacientes, enquanto no grupo GG eram apenas 8%. Conclusão: Os dados encontrados nesse trabalho da relação do polimorfismo rs2242652 do gene TERT da telomerase com o câncer de mama referem uma tendência de tumores de pior prognóstico se associarem à variante gênica ligada ao alelo A desse gene, porém é necessário um número amostral maior para confirmação estatística.Introduction: Breast cancer is the most common neoplasm in women around the world. There are several risk factors for this cancer: sex, age, body mass index (BMI), hormone therapy, family history, genetic mutations, among several others. The vast majority of breast tumors are characterized as carcinomas and may originate from ducts or lobules. Immunohistochemistry is related to the expressions of the estrogen receptor (ER) and progesterone receptor (PR), as well as the expression of the human epidermal growth factor receptor 2 (HER2), cell proliferation or the absence of any expression from receptors on the tumor membrane. The telomeres protect the chromosomes natural endings from suffering DNA loss. Telomerase is a ribonuclear protein complex (RNA and protein) that neutralizes telomeres' shortening. Recurrent point mutations in the TERT telomerase promoter have been identified in several cancers, and the rs2242652 polymorphism is a single nucleotide change, and has been described as associated with breast cancer risk. Objective: The objective of this study is to analyze the TERT rs2242652 polymorphism in breast cancer women and to test the correlation of such data with the prognosis and various clinical variables. Methods: The study was conducted as an observational clinical study of women with breast cancer. A blood sample was collected from the patient and PCR was performed to extract the DNA and to analyze the telomerase polymorphisms in this population. To ensure a more descriptive analysis, the data was used in the construction of tables and graphs, that were then studied in a qualitative manner. The associations were analyzed through direct correlation tests and were followed by comparisons of categorization groups. Results and discussion: Fifty-four women presented polymorphism of the telomerase hTERT gene rs2242652. They were divided into two groups according to the A or G allele that confer the GA / AA and GG gene variants. It was found that the GA / AA group had a trend towards more aggressive tumors, presenting 33% triple negative and 22% of tumors with HER2 overexpression, different from the GG group: 19% triple negative and 10% HER2 overexpression. More aggressive T4 tumors, were more expressive in the GA / AA gene variant group representing 20% of the patients, whereas in the GG group they represented only 8%. Conclusion: The data found in this study on the telomerase TERT gene polymorphism rs2242652 with breast cancer refers to a tendency found in tumors that have a more severe prognosis, to associate with the gene variant linked to the A allele of this gene, however a larger sample number is required for statistical confirmation.Faculdade de Medicina (FMD)Programa de Pós-Graduação em Ciências MédicasSousa, João Batista deOliveira, Diêgo Madureira deVilela, Miriam Monteiro Alvares2020-02-04T15:45:38Z2020-02-04T15:45:38Z2020-02-042019-05-22info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfVILELA, Miriam Monteiro Alvares. Polimorfismo rs2242652 do gene hTERT em mulheres com câncer de mama. 2019. 46 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas)—Universidade de Brasília, Brasília, 2019.https://repositorio.unb.br/handle/10482/36798A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-03-20T16:31:54Zoai:repositorio.unb.br:10482/36798Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-03-20T16:31:54Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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