Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Maria Cristina Leme Godoy dos
Data de Publicação: 2006
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1605704
Resumo: Orientador: Sergio Roberto Peres Line
id UNICAMP-30_8d8821fe326fa051df1ef30225059be8
oai_identifier_str oai::409910
network_acronym_str UNICAMP-30
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository_id_str
spelling Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeitaAnalysis of known gene for enamed development in families with amelogenesis imperfectaMutaçãoMutationOrientador: Sergio Roberto Peres LineTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de PiracicabaResumo: Amelogênese imperfeita (AI) representa um grupo de doenças hereditárias que causa defeito na formação do esmalte dental. Esse distúrbio afeta o esmalte em diferentes intensidades, promovendo desde a deficiência na formação do esmalte até defeitos no conteúdo mineral e protéico. O desenvolvimento do esmalte envolve a expressão de múltiplos genes necessários para controlar o complexo processo de mineralização. Distintos tipos de amelogênese imperfeita apresentam diferentes padrões de herança, incluindo autossômicos dominante, autossômicos recessivo e ligados ao X. Mutações nos genes de proteínas e proteases do esmalte são associadas à AI. O objetivo desse trabalho foi investigar a ocorrência de mutações nos seis principais genes candidatos à AI em duas famílias brasileiras com AI autossômica recessiva e AI ligada ao X. O DNA obtido de cada paciente foi amplificado e seqüenciado para os exons da AMELX, AMBN, ENAM, MMP- 20, KLK-4 e Amelotin. Também foi realizada a técnica de genotipagem em regiões conhecidas por conter importantes genes para o desenvolvimento do esmalte. O presente trabalho mostrou que a AI nas duas famílias estudadas não é causada por mutações nos conhecidos loci relacionados à AI, nem nos principais genes candidatos propostos na literaturaAbstract: Amelogenesis imperfecta (AI) is a genetically heterogeneous group of diseases that result in defective development of tooth enamel. Enamel findings in AI are highly variable, ranging from deficient enamel formation to defects in the mineral and protein content. Enamel formation requires the expression of multiple genes needed to control the complex process of crystal growth and mineralization. Different inheritance patterns such as autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked types have been reported. Mutations in genes coding for enamel structural proteins and proteases have been associated with AI. The object of this study was to evaluate evidence for linkage of the six major candidate gene loci in two Brazilian families with AI. DNA was obtained from normal and affected family members and exons of AMELX, AMBN, ENAM, MMP-20, KLK-4 and Amelotin were amplified and sequenced. Each family was evaluated for linkage to chromosome regions known to contain genes important in enamel development. The present study indicates that the autosomal recessive and X-linked hypomineralized form of AI in these two families is not caused by any of the known loci for AI or any of the candidate genes proposed in the literatureDoutoradoHistologia e EmbriologiaDoutor em Biologia Buco-Dental[s.n.]Line, Sergio Roberto Peres, 1963-de Souza, Ana PaulaCaminaga, Raquel Mantuanelli ScarelGonçalves, Reginaldo BrunoTosello, Darcy de OliveiraUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP)Programa de Pós-Graduação em Biologia Buco-DentalUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASSantos, Maria Cristina Leme Godoy dos20072006-12-15T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdf68f. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1605704SANTOS, Maria Cristina Leme Godoy dos. Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita. 2007. 68f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba, Piracicaba, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1605704. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/409910porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T04:59:34Zoai::409910Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T04:59:34Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
dc.title.none.fl_str_mv Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita
Analysis of known gene for enamed development in families with amelogenesis imperfecta
title Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita
spellingShingle Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita
Santos, Maria Cristina Leme Godoy dos
Mutação
Mutation
title_short Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita
title_full Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita
title_fullStr Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita
title_full_unstemmed Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita
title_sort Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita
author Santos, Maria Cristina Leme Godoy dos
author_facet Santos, Maria Cristina Leme Godoy dos
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Line, Sergio Roberto Peres, 1963-
de Souza, Ana Paula
Caminaga, Raquel Mantuanelli Scarel
Gonçalves, Reginaldo Bruno
Tosello, Darcy de Oliveira
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP)
Programa de Pós-Graduação em Biologia Buco-Dental
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
dc.contributor.author.fl_str_mv Santos, Maria Cristina Leme Godoy dos
dc.subject.por.fl_str_mv Mutação
Mutation
topic Mutação
Mutation
description Orientador: Sergio Roberto Peres Line
publishDate 2006
dc.date.none.fl_str_mv 2006-12-15T00:00:00Z
2007
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv (Broch.)
https://hdl.handle.net/20.500.12733/1605704
SANTOS, Maria Cristina Leme Godoy dos. Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita. 2007. 68f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba, Piracicaba, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1605704. Acesso em: 2 set. 2024.
identifier_str_mv (Broch.)
SANTOS, Maria Cristina Leme Godoy dos. Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita. 2007. 68f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba, Piracicaba, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1605704. Acesso em: 2 set. 2024.
url https://hdl.handle.net/20.500.12733/1605704
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/409910
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
68f. : il.
dc.publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
instname_str Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron_str UNICAMP
institution UNICAMP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.mail.fl_str_mv sbubd@unicamp.br
_version_ 1809188972916637696

Registros relacionados